Tentang OI ( MedScape Reference )

Genetika Osteogenesis Imperfecta Pengobatan & Manajemen (Genetics of Osteogenesis Imperfecta Treatment & Management )

Perawatan medis.

Karena osteogenesis imperfecta (OI) adalah kondisi genetik, maka belum ada obatnya.

Administrasi siklik dari pamidronate intravena mengurangi kejadian fraktur dan meningkatkan kepadatan mineral tulang, sekaligus mengurangi rasa sakit dan meningkatkan tingkat energi. [10] Dosis bervariasi 4,5-9 mg / kg / y, tergantung pada protokol yang digunakan.

Bukti saat ini tidak mendukung penggunaan bifosfonat oral pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. Alendronate mengurangi sifat material diprediksi dan memiliki efek merugikan pada osteoblas dan pembentukan tulang pada tikus dengan osteogenesis imperfecta. Risedronate mungkin memiliki beberapa efek dalam mengurangi patah tulang pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. [11]

Sebuah studi praklinis menunjukkan bahwa penghambatan RANKL meningkatkan kepadatan dan beberapa sifat geometris dan biomekanik dari OIM / OIM tulang tikus tetapi tidak menurunkan kejadian fraktur bila dibandingkan dengan plasebo. [12]

Evaluasi gizi dan intervensi adalah hal yang terpenting untuk memastikan asupan kalsium yang sesuai dan manajemen kalori vitamin D. penting, terutama pada remaja dan orang dewasa dengan bentuk parah osteogenesis imperfecta.

Dalam rahim transplantasi sumsum tulang orang dewasa telah terbukti menurunkan mematikan perinatal dalam model murine osteogenesis imperfecta.

Perawatan bedah.

Bedah ortopedi adalah salah satu pilar pengobatan untuk pasien dengan osteogenesis imperfecta [13] Intervensi bedah. Meliputi penempatan intramedulla batang, operasi untuk mengelola kesan basilar, dan koreksi scoliosis (tulang belakang yg melengkung.)

Intramedulla penempatan batang.

Pada pasien dengan membungkuk tulang panjang, intramedullary penempatan batang dapat meningkatkan berat bantalan dan, dengan demikian, memungkinkan anak untuk berjalan pada usia lebih dini bahwa ia mungkin sebaliknya. Penggunaan extensible baru Fassier-Duval batang telah menunjukkan hasil yang menjanjikan pada pasien ini.

Pada anak-anak tepat diobati dengan bifosfonat, teknik perkutan beberapa osteotomy dengan fiksasi intramedulla aman dan efektif.

Sebuah tim yang berpengalaman dapat melakukan sebanyak 4 batang prosedur dalam tulang panjang ekstremitas bawah dalam satu sesi bedah.

Fraktur sembuh biasanya dalam waktu sekitar 85% pasien dengan osteogenesis imperfecta.

Pascaoperasi imobilisasi signifikan dipersingkat dengan teknik ini. Imobilisasi lama setelah patah tulang harus dihindari.

Pembedahan untuk kesan basilar: Prosedur ini disediakan untuk kasus dengan kekurangan neurologis, terutama yang disebabkan oleh kompresi batang otak dan sumsum serviks tinggi. Sebuah tim ahli bedah ortopedi dan bedah saraf diperlukan.

Koreksi dari scoliosis: Koreksi dari scoliosis mungkin sulit karena kerapuhan tulang. Fusi tulang belakang dapat membantu. Pretreatment dengan pamidronate muncul untuk meningkatkan hasil bedah.

Konsultasi.

Perawatan pasien dengan osteogenesis imperfecta adalah multidisiplin. Anggota tim mungkin termasuk seorang ahli terapi okupasional (PL), ahli terapi fisik (PT), ahli gizi, seorang audiolog, ahli bedah ortopedi, bedah saraf, pneumologist, dan nephrologist, antara lain.

Menawarkan konseling genetik untuk orang tua dari seorang anak dengan osteogenesis imperfecta yang berencana untuk memiliki anak lagi. Selama konseling genetik, kemungkinan germline mosaicism harus dibahas.

Diet.

Kalsium, vitamin D, dan asupan fosfor adalah hal yang terpenting.

Manajemen kalori diperlukan pada pasien dengan nonambulatory parah osteogenesis imperfecta.

Kegiatan.

Orangtua perlu instruksi khusus dalam menangani anak-anak yang terkena dampak.

Orangtua perlu tahu bagaimana posisi anak dalam buaian dan bagaimana memegang anak untuk menghindari menyebabkan patah tulang, tetap menjaga ikatan dan stimulasi fisik.

Sumber : MedScape Reference