Membuat tulang Marley kuat

( Marley, anak penderita OI )

Oleh Loretta Coureas

Osteogenesis imperfecta - OI: Sebuah kondisi bawaan yang ditandai dengan kerapuhan tulang dan meningkatkan deformitas tulang, kadang-kadang disebut sindrom rapuh tulang.

Mark Wiseman masih mengingat saat pertama kali ia mendengar kata-kata ‘aneh’ dan apa yang mereka maksudkan. lebih dari 10 tahun yang lalu, hanya beberapa minggu sebelum putri kembarnya lahir. Dokter mendiagnosa salah satu dari putri kembarnya memiliki kondisi yang ‘langka’ .

"Dokter menemukan masalah dalam USG sebelum mereka lahir," kata Mark.

"Kami tinggal di North Carolina, tapi si kembar lahir di Norfolk sehingga kami bisa dekat Rumah Sakit Anak.”

"Marley memiliki 17 patah tulang, hanya dari proses kelahiran," kata Mark.

"sedangkan kembarannya, Sydney, lahir tanpa masalah."

Segera setelah itu, chkd medis genetika (Virginia Proud) mengkonfirmasi diagnosis osteogenesis imperfecta. Untuk Marley kecil itu berarti seumur hidup akan mengalami patah tulang. Plus, ia akan memiliki fitur wajah khas anak OI, sebuah tulang rusuk gentong, scoliosis dan kelainan bentuk tulang lainnya. Dokter memperingatkan bahwa dia tidak akan pernah berjalan.

Jangan berjalan? Jangan pernah menjalankan, naik sepeda atau lompat tali seperti kebanyakan gadis-gadis?

Mark menerima semuanya, tapi ia merasa yakin Marley akan menjadi pengecualian. "Dia adalah seorang pejuang," katanya. "Dari awal, dia sudah bertekad untuk melakukan apa pun yang diinginkannya."

Sebagai kembar tumbuh, Marley ingin melakukan apa pun yang saudara kembarnya lakukan. Dia merangkak pertama dan kemudian berjalan, untuk melegakan ayahnya.

Sebagai orang tua tunggal, Markus mengatakan, patah tulang yang tiba-tiba kadang membuat dia absen selama beberapa minggu, tapi hari ini ia mengendarai sepedanya, pergi ke sekolah, bermain di pantai dan melakukan banyak hal yang gadis 10-tahun lain lakukan, itu semua berkat perawatan yang diterimanya di chkd untuk memperkuat tulang-tulangnya.

Ketika Marley masih bayi, Mark belajar bahwa pasien OI yang sedang dirawat berhasil dengan infus pamidronate. Hanya ada satu masalah: Pengobatan tersebut tidak tersedia di Amerika Serikat. Rumah Sakit Shriners A 'di Montreal, Kanada, menawarkan harapan terbaik untuk pengobatan yang dapat membantunya tumbuh normal.

Jadi ia membawa Marley ke Montreal ketika dia baru berumur satu tahun, dan dia mulai protokol pamidronate untuk anak-anak dengan tulang rapuh. Pengobatan diperlukan untuk menjadi di Kanada beberapa kali dalam setahun untuk infus yang memakan waktu tiga hari.

                                       ( Marley, kiri, dan Sydney, 6 bulan )

Tiga tahun lalu, setelah Marley mengalami patah kaki dan dilarikan ke chkd di Norfolk, ahli bedah ortopedi Carl St Remy membiarkan keluarga tahu bahwa endokrinologi pediatrik Marta Satin-Smith sekarang berhasil mengobati pasien OI dengan terapi IV yang sama, dan Marley menempu perjalanan ke  Kanada untuk menerima pengobatan tersebut.

Hari ini, Marley dan Mark hanya perlu melakukan perjalanan dari rumah mereka di Nags Head, NC, ke Rumah Sakit Anak di Norfolk untuk penanganan dan asuhan berkelanjutan oleh Dr Satin-Smith.

Infus pamidronate memperkuat tulang yang lain akan menjadi lebih lemah sebagai anak tumbuh. Perbaikan tulang Dr Satin-Smith monitor Marley dengan tes darah periodik dan sinar-X, kemudian berbagi hasil dengan dokter di Montreal yang terus melacak kemajuan nya untuk catatan mereka.

"Para infus telah membantu menguatkan tulang Marley, dan dia relatif bebas fraktur," kata Dr Satin-Smith. "Saya merawat beberapa pasien OI dengan pamidronate dengan hasil yang baik. Ini adalah berkah bagi prognosis mereka. "

Dr St Remy memonitor pertumbuhan tulang Marley dan kadang-kadang berhubungan dengan patah tulang, meskipun ia telah tidak ada yang utama karena patah tulang paha tiga tahun lalu mendarat dia di gips selama delapan minggu.

Markus mengatakan batang di kaki Marley - baik femurs dan tibias - membantu menstabilkan putrinya dan menjamin keselamatan dirinya ketika berdiri dan berjalan. Batang ditempelkan ke tulang punggungnya akan datang kemudian, ketika pertumbuhan nya melambat, kata Dr St Remy.

Pada kunjungan Marley pada November untuk chkd, dia check in untuk lima jam tinggal di unit prosedur jangka pendek di mana tempat tidur menantinya dan kursi yang nyaman dengan jendela sudah siap untuk ayahnya. "Ini menyenangkan berkendara dari Nags Head," kata Mark, membantu Marley menetap di sebagai perawat infus nya, Polly Foster, menyiapkan infus dia akan menerima untuk beberapa jam ke depan.

Marley naik ke atas tempat tidurnya dan menerima kontroler video yang membantunya melewati jam. Dia menyuruhnya makan siang - ravioli, salad, roll dan brownie - dan melepas sepatunya. Dalam beberapa menit, biphosphonate infus dari pamidronate (Aredia) dimulai. Makan siang datang dan dia menikmatinya dengan bahagia. Marley mengatakan dia suka makanan di chkd, jadi dia membersihkan piring nya.

( Dr Satin-Smith memeriksa penyimpangan dalam tulang Marley selama hari infus pada bulan November.)

    Dia tersenyum lebar ketika Dr Satin-Smith datang untuk melihatnya. Keduanya mengobrol tentang kegiatan seminggu sebelum Halloween dan berbicara sekolah sebelum dokter mulai memeriksa Marley. Dengan lembut dia merasakan lengan Marley dan kaki, mencatat benjolan di tulang kering nya. Mark meyakinkannya itu sudah ada beberapa saat, dan dokter mengatakan bahwa benjolan diharapkan ketika tulang cenderung tumbuh tidak normal. Kabar baiknya pada hari ini adalah bahwa Dr Satin-Smith dan para dokter di Montreal telah memutuskan bahwa kemajuan Marley dijamin baik, penurunan perawatan nya dari empat kali setahun menjadi tiga kali setahun.

Marley mengatakan dia tidak merasakan apa-apa dengan infus. Dia mampu bermain video game dan membuat gelang persahabatan sementara dia menunggu selama lima jam untuk selesai. Perawatnya muncul di sering untuk chatting. Kadang-kadang kakek-neneknya, yang tinggal di Richmond, datang berkunjung. Saudara kembarnya tetap berada di rumah dan sekolah.

Ayahnya mengatakan bahwa kehidupan mereka di Nags Head adalah sebagai mendekati normal dia menanganinya. Marley memiliki kursi roda khusus tip-tahan yang membantu dia dengan membentang panjang berjalan dan permukaan yang tidak rata. "Kursi roda itu adalah sebagian besar untuk keselamatan," kata ayahnya. Dia menggunakannya di sekolah di mana semua teman-teman sekelasnya mengulurkan tangan dan semua orang menyadari bahwa benjolan disengaja bisa mengakibatkan patah tulang.

"Saya tidak melanggar semudah seperti dulu," katanya. "Saya memiliki teman-teman seperti orang lain, dan semua orang di sekolah membantu saya." Dia bercerita tentang bagaimana sekali ketika Santa datang ke sekolahnya, salah satu teman sekelasnya berlari untuk membantu Marley ketika giliran dia untuk duduk di pangkuan Santa. "Dia mengatakan kepada Santa, 'Hati-hati. Marley itu dia mudah patah. ​​"

Para ayah dan putri seperti perjalanan mereka ke chkd. "Kami tahu kami harus mengambil hari libur dari pekerjaan dan sekolah jika kita harus pergi ke Montreal setiap kali untuk perawatan," kata Mark. "Ini adalah berkat dan semua orang begitu baik di sini."

Sikap positif Marley Wiseman jelas mengesampingkan kelemahan tulang-tulangnya dan dia merasa nyaman dengan hidupnya. Dia tidak memikirkan keterbatasannya, tetapi pada kemungkinan hidupnya. Ayahnya menambahkan, "Dia mungkin telah lahir dengan memiliki patahan, tapi ilmu kedokteran telah membantunya untuk tumbuh dan menjadi lebih kuat. Kami berterima kasih untuk itu. "

Dr praktek Satin-Smith dengan praktek bedah urologi chkd itu.

Cerita ini adalah fitur pada kuartal pertama 2010 edisi KidStuff, sebuah publikasi dari Rumah Sakit Anak Putri Raja.

Sumber berita : www.chkd.org