Tentang OI ( Catatan Mahasiswa FK )

STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I

  OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.

Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran

Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi  dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Klasifikasi 

1.       Tipe 1 (ringan)

o    Fraktur patologis mulai  muncul saat anak mulai berjalan

o    Short stature (perawakan pendek)

o    Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)

o    Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru)

o    I a = gigi masih normal.

o    I b = dentinogenesis imperfecta.

2.       Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat  karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

3.       Tipe 3 (berat)

o    Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan

o    Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur

o    Sering muncul kifosis dan skoliosis

o    Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan

o    Sklera biru pucat

4.       Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)

o    Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis

o    Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.

o    Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan

o    Otot hipertonus

o    Defisiensi dentin

o    Perdarahan subkutan

o    Sklera biru

o    Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi

Pemeriksaan Penunjang

o    Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).
=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.

o    Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana

Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :

o    Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut 

o    Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.

o    Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

Prognosis

Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas.

Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah

Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif

Pola pikir

o    Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus => duga OI tipe II

o    Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat fraktur dan perbaikan sendiri), mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga OI tipe I atau III => rujuk => pemeriksaan penunjang => tatalaksana

Sumber : Catatan Mahasiswa FK