Gambaran tentang Osteogenesis Imperfecta :
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang
ditandai dengan tulang yang mudah patah, sering dari sedikit atau tidak ada
sebab yang jelas. Setidaknya ada empat bentuk yang diakui dari gangguan,
mewakili variasi ekstrim dalam keparahan dari satu orang ke orang lain. Sebagai
contoh, seseorang mungkin memiliki hanya beberapa patahan, atau sebanyak beberapa ratus
patah tulang dalam seumur hidup. Sementara jumlah orang yang terpengaruh dengan
OI di Amerika Serikat tidak diketahui, estimasi terbaik menunjukkan minimal
20.000, dan mungkin sebanyak 50.000 saat ini hidup dengan kondisi ini.
OI disebabkan oleh cacat genetik yang mempengaruhi produksi
tubuh kolagen. Kolagen adalah protein utama jaringan ikat tubuh dan dapat dibandingkan
dengan kerangka sekitar yang bangunan dibangun. Di OI, seseorang memiliki
kolagen baik kurang dari normal, atau kualitas kolagen yang buruk dari biasanya,
yang menyebabkan tulang lemah dan mudah patah.
Hal ini sering, meskipun tidak selalu, mungkin untuk
mendiagnosa OI hanya didasarkan pada gambaran klinis. Genetika klinis juga
dapat melakukan biokimia (kolagen) atau molekul (DNA) tes yang dapat membantu
mengkonfirmasi diagnosis OI dalam beberapa situasi.
Kebanyakan kasus OI disebabkan oleh cacat genetik yang
dominan. Beberapa anak dengan OI mewarisi gangguan dari orang tua. Anak-anak
lain yang lahir dengan OI meskipun tidak ada riwayat keluarga gangguan. Pada
anak-anak, cacat genetik terjadi sebagai mutasi spontan.
Apa itu osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan tulang genetik
yang ditandai oleh tulang rapuh. Hal ini sering disebut "penyakit
tulang rapuh" dan mempengaruhi seorang penderita sepanjang masa hidupnya. Penderita OI mungkin memiliki kelainan pada sclera ( bagian putih pada bola mata berwarna biru ke abu-abuan ).
Apa yang terjadi pada seseorang dengan OI?
Individu dengan OI mungkin mengalami patah tulang pada
berbagai tingkat keparahan dan keadaan, biasanya dari anak-anak melalui masa
pubertas dan masuk ke usia dua puluhan. Orang yang memiliki OI telah ditemukan
memiliki karakteristik medis lainnya dan masalah pada saat jatuh tempo,
termasuk:
Scoliosis ( tulang belakang yang bengkok menyerupai huruf 'S' )
Nyeri tulang
Gangguan pendengaran
Kehilangan penglihatan
Dentinogenesis imperfecta (gigi keropos)
Perawakan pendek
Masalah paru / pernapasan
Masalah jantung
Ginjal / masalah ginjal
Apa jenis OI?
OI diklasifikasikan menjadi berbagai jenis berdasarkan
gejala, tetapi umumnya disebut sebagai "ringan" atau
"berat". Untuk saat ini, ada beberapa jenis klasifikasi:
Tipe I: bentuk yang paling ringan, sekitar 50% dari semua
kasus OI, sclera ( bagian putih pada bola mata berwarna biru ke abu-abuan ), terlihat "normal".
Tipe II: bentuk yang paling parah, bayi yang lahir cenderung
bertahan tidak lebih dari 2 minggu dan meninggal karena komplikasi pernapasan
atau jantung.
Tipe III: bentuk yang paling parah di antara anak-anak yang
bertahan hidup periode neonatal, sclera biru, perawakan yang sangat pendek,
wajah segitiga, masalah perawatan yang signifikan.
Tipe IV: cukup terpengaruh dibandingkan dengan Tipe III.
Tipe V: kapalan hiperplastik besar, pengapuran membran
interoseus di lengan.
Tipe VI: sangat langka, dibedakan oleh cacat mineralisasi
terlihat pada tulang dibiopsi.
Tipe VII: dianggap sebagai bentuk parah, resesif diwariskan,
mutasi pada gen CRTAP dan Lepre.
Tipe VIII: berat atau mematikan mutasi resesif diwariskan
CRTAP
Untuk detail tambahan pada setiap kunjungan www.OIf.org
atas.
Apa yang dapat saya lakukan untuk pengobatan OI?
Saat ini tidak ada "obat" untuk OI, namun ada cara
untuk mengelola OI. Meskipun rintangan yang mereka hadapi, banyak orang dengan OI dapat menikmati hidup yang produktif dan memuaskan baik ke masa dewasa mereka.
Cara saat untuk mengobati atau mengelola OI meliputi:
Terapi fisik dan latihan yang aman termasuk renang.
Gips, splints atau membungkus untuk patah tulang.
Kawat gigi untuk mendukung kaki, pergelangan kaki, lutut dan
pergelangan tangan yang diperlukan.
Bedah ortopedi, sering termasuk menanamkan batang untuk
mendukung tulang panjang di lengan atau kaki
Obat (bifosfonat, teriparatide, kalsium, vitamin D) untuk
memperkuat tulang.
Mobilitas bantu seperti tongkat, pejalan kaki, atau kursi
roda dan peralatan lain atau alat bantu untuk kemerdekaan mungkin diperlukan
untuk mengkompensasi kelemahan atau perawakan pendek.
Apa yang dapat dilakukan untuk OI?
Penelitian terus dilakukan, tetapi masyarakat penelitian
klinis mengakui perlunya mendorong untuk lebih banyak dana dan kerangka kerja
yang lebih baik untuk penelitian. The OI Registry didirikan pada tahun 2005
sebagai tempat di mana orang-orang dengan dapat mendaftar dan menerima pemberitahuan
studi untuk berpartisipasi dalam penelitian klinis. The OI Registry membuka
jalan bagi Linked Pusat Penelitian Klinis - sebuah inisiatif terobosan
disponsori oleh Osteogenesis Imperfecta Yayasan untuk membawa data klinis
menjadi satu repositori sehingga generasi mendatang dapat mengambil manfaat
dari pengamatan jangka panjang individu.
Penelitian:
Karena tidak ada obat ada untuk OI, pengobatan saat ini
ditujukan untuk mencegah atau memperbaiki gejala. Di Kennedy Krieger Institute,
bagaimanapun, penelitian pada peningkatan rezim pengobatan saat ini dan
memahami sejarah alam dari OI berjalan dengan baik.
Sebuah contoh dari topik
penelitian dan kepentingan meliputi:
Pemanfaatan dan kemanjuran layanan terapi fisik untuk
individu dengan Osteogenesis Imperfecta
RINGKASAN: Untuk menentukan bagaimana layanan terapi fisik
yang digunakan oleh individu dengan OI dan bagaimana memadai layanan ini untuk
individu dengan OI
STATUS: Terus-menerus
PUBLIKASI: Tidak dimulai, belum.
Penilaian Aspek Medis dan Bedah Penyakit Kardiovaskular di
OI.
RINGKASAN Untuk mengakses kejadian dan klinis karakteristik
penyakit jantung dan pengobatan bedah pada orang dewasa dengan OI.
STATUS berkelanjutan.
PUBLIKASI Belum dimulai, Belum.
Distal Femur Bone Mineral Density Pengukuran dalam Individu
Sehat dan Individu dengan mengakuisisi dan Genetik Tulang Disorder.
RINGKASAN Untuk menilai pengukuran kepadatan tulang DXA pada
femur distal dan leher femur dalam tiga populasi dewasa: sukarelawan sehat,
pasien OI dan pasien Cedera Spinal Cord.
STATUS Menunggu persetujuan IRB
PUBLIKASI Belum dimulai Belum
The IBMD-OI Studi
Sebuah Studi untuk Menilai Efektivitas Teriparatide (Forteo)
untuk Meningkatkan Massa Tulang dan Meningkatkan Struktur Bone Dewasa Terkena
dengan Osteogenesis Imperfecta (OI).
RINGKASAN Forteo disetujui oleh FDA untuk pengobatan
osteoporosis. Sebuah uji klinis untuk menilai apakah Forteo memiliki manfaat
untuk orang dewasa dengan OI. Dewasa akan menghitung sendiri menyuntikkan
selama periode 18-bulan dan mengunjungi Klinik OI setiap 3 bulan yang akan
dinilai.
Analisis data STATUS sedang berlangsung.
PUBLIKASI Tertunda
Dampak Nutrisi pada Pertumbuhan Tulang di Osteogenesis
Imperfecta.
RINGKASAN Sebuah uji klinis untuk menilai dampak dari faktor
gizi pada pertumbuhan tulang pada anak usia 2-10 dengan OI. Anak-anak akan
diikuti untuk asupan gizi dan penilaian fungsional yang diberikan pada setiap
kunjungan.
STATUS berkelanjutan.
PUBLIKASI namun tidak dimulai.
Pengobatan bisfosfonat dalam Dewasa dengan Osteogenesis
Imperfecta.
RINGKASAN retrospektif untuk menilai efek dari penggunaan
bifosfonat pada orang dewasa dengan OI.
STATUS Selesai
PUBLIKASI Shapiro JR, Thompson CB, Wu Y, M Nunes, Gillen C.
tulang kepadatan mineral dan tingkat patah tulang dalam menanggapi biphosphonates
intravena dan oral pada orang dewasa osteogenesis imperfecta. Calcif Tissue
Int. 2010 Agustus, 87 (2): 120-9.
Pengobatan bisfosfonat pada Anak dengan Osteogenesis
Imperfecta
RINGKASAN retrospektif untuk menilai efek dari penggunaan
bifosfonat pada anak dengan OI.
STATUS Menunggu persetujuan IRB.
PUBLIKASI namun tidak dimulai.
The Osteogenesis Imperfecta Linked Pusat Penelitian Klinis
RINGKASAN Untuk menilai sejarah alam OI lebih dari 5 tahun
untuk 100 orang dengan OI.
STATUS berkelanjutan
PUBLIKASI Publikasi akan menunggu untuk akuisisi data.
The Osteogenesis Imperfecta Registry
RINGKASAN Untuk memberikan up-to-date daftar individu dengan
OI, dan untuk menghubungkan individu dengan peneliti klinis meneliti topik di
OI.
STATUS berkelanjutan.
PRESENTASI "Karakteristik dari Osteogenesis Imperfecta
Registry Penduduk": Pertemuan Regional Barat, Januari 2010 dan "The
Osteogenesis Imperfecta Registry": AS dan Taiwan Osteogenesis Imperfecta
Simposium, Mei 2011.
Tipe V Osteogenesis Imperfecta
RINGKASAN Untuk menilai dampak dari faktor gizi pada
pertumbuhan tulang pada anak usia 2-10 dengan OI.
STATUS Pending publikasi
PUBLIKASI Publikasi berlangsung
Jika Anda ingin berkolaborasi atau dialog tentang upaya
penelitian atau topik potensial relevan dengan penelitian OI, silahkan hubungi
kami. Kami berharap untuk mendengar dari Anda dan membantu Anda dengan upaya
penelitian OI Anda.
Sumber :Kennedy Krieger Institute
No comments:
Post a Comment