Tentang OI ( American Academy of Orthopaedic Surgeons )

Osteogenesis Imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) secara harfiah berarti "tidak sempurna terbentuk tulang." Orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki cacat genetik yang merusak kemampuan tubuh untuk membuat tulang kuat.

Beberapa orang memiliki bentuk yang lebih parah dari kondisi tersebut. Tulang mereka mudah patah dan mereka bisa patah ratusan tulang selama hidup mereka. Banyak orang, bagaimanapun, memiliki bentuk ringan OI, dan menjalani hidup dengan beberapa patah tulang.

Penyebab.

Pada orang dengan osteogenesis imperfecta, salah satu gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat protein tertentu tidak berfungsi. Protein ini (kolagen tipe I) adalah komponen utama dari jaringan ikat pada tulang. kolagen tipe I juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan luar putih dari bola mata (sclera).

Sebagai hasil dari gen yang cacat, tidak cukup kolagen tipe I diproduksi, atau kolagen yang dihasilkan adalah kualitas yang buruk. Dalam kedua kasus, hasilnya adalah tulang rapuh yang mudah pecah, tetapi dapat sembuh pada tingkat normal.

Dalam kebanyakan kasus OI, anak-anak mewarisi gen cacat dari salah satu orangtua mereka. Namun, gejala-gejala anak dan derajat kecacatan bisa sangat berbeda dari orangtua.

Pada beberapa anak, orang tua tidak memiliki osteogenesis imperfecta. Dalam kasus ini, cacat genetik adalah mutasi spontan (perubahan) pada gen, dan tidak berfungsi dengan benar.

Gejala dan Tanda.

Ada berbagai jenis osteogenesis imperfecta dengan gejala yang berkisar dari ringan sampai parah. Setiap orang dengan kondisi mungkin memiliki kombinasi yang berbeda dari gejala. Semua orang dengan OI, bagaimanapun, memiliki tulang yang lebih lemah.

Beberapa gejala umum OI meliputi:

Perawakan pendek,

Wajah berbentuk segitiga,

Masalah pernapasan,

Gangguan pendengaran,

Gigi keropos,

Deformitas tulang, seperti membungkuk kaki atau scoliosis.

Deskripsi.

 ( Ini anak 16 tahun memiliki kelainan bentuk tulang di kedua shinbones bahwa belum diluruskan dengan operasi.

Courtesy of Texas Scottish Rite Hospital for Children. )

Osteogenesis imperfecta relatif jarang. Sekitar 20.000 sampai 50.000 orang di Amerika Serikat memiliki kondisi tersebut.

Dalam banyak anak dengan osteogenesis imperfecta, berapa kali patah tulang mereka menurun secara signifikan pada saat jatuh tempo. Namun, osteogenesis imperfecta dapat menjadi aktif kembali setelah menopause pada wanita atau setelah usia 60 pada pria.

Scoliosis, atau kelengkungan tulang belakang, merupakan masalah bagi banyak anak dengan osteogenesis imperfecta.

Ada beberapa jenis osteogenesis imperfecta dan mereka bervariasi dalam tingkat keparahan dan karakteristik. Sebagai ilmuwan telah menemukan masalah genetik baru menyebabkan OI, jenis baru dari gangguan telah diakui. Semua jenis gangguan, namun, memiliki gejala dan tingkat keparahan yang jatuh di suatu tempat dalam rentang empat jenis pertama yang diakui. Keempat jenis tersebut dijelaskan di bawah ini.

Tipe I Osteogenesis Imperfecta.

Tipe I osteogenesis imperfecta adalah jenis yang paling umum dan paling ringan dari penyakit ini. Sementara struktur kolagen normal, ada kurang kolagen daripada harus ada. Ada sedikit atau tidak ada kelainan tulang, meskipun tulang rapuh dan mudah patah. Efek osteogenesis imperfecta dapat memperpanjang ke gigi, membuat mereka rentan terhadap gigi berlubang dan retak. Pada putih mata mungkin memiliki warna biru, ungu, atau abu-abu.

Tipe II Osteogenesis Imperfecta.

Tipe II osteogenesis imperfecta adalah bentuk paling parah dari penyakit. Kolagen tidak membentuk dengan benar. Tulang bisa pecah bahkan ketika janin dalam kandungan. Banyak bayi dengan tipe II osteogenesis imperfecta tidak bertahan.

Tipe III Osteogenesis Imperfecta.

Tipe III osteogenesis imperfecta juga tidak terbentuk kolagen dan cacat tulang sering parah, ditambah komplikasi tambahan. Bayi sering lahir dengan fraktur. Pada putih mata mungkin putih, biru, ungu, atau abu-abu. Orang dengan tipe III osteogenesis imperfecta umumnya lebih pendek dari rata-rata. Mereka mungkin memiliki cacat tulang belakang, komplikasi pernapasan, dan gigi keropos.

Tipe IV Osteogenesis Imperfecta.

Tipe IV osteogenesis imperfecta adalah cukup parah, dengan kolagen tidak terbentuk dengan sempurna. Tulang mudah patah, tapi putih mata normal. Beberapa orang dengan tipe IV osteogenesis imperfecta mungkin lebih pendek dari rata-rata dan mungkin memiliki gigi keropos. Kelainan tulang ringan sampai sedang.

Pemeriksaan dokter.

Dalam banyak kasus, patah tulang yang terjadi dengan kekuatan sedikit atau tidak adalah tanda pertama dari osteogenesis imperfecta, dan akan menyebabkan dokter mencurigai kondisi.

Sejarah Medis dan Pemeriksaan Fisik.

Karena osteogenesis imperfecta sering diwariskan, dokter Anda akan membahas riwayat kesehatan keluarga di samping riwayat kesehatan anak Anda. Dokter Anda juga akan menyelesaikan pemeriksaan fisik secara menyeluruh yang meliputi pemeriksaan mata dan gigi anak Anda.

Test.

X-ray akan menyediakan dokter dengan gambar yang jelas dari tulang anak Anda, menunjukkan patah tulang serta malformasi tulang.

Dokter akan mengambil darah atau sampel jaringan untuk pengujian genetik. Dalam banyak kasus, tes ini dapat mengidentifikasi mutasi, terutama jika mutasi orangtua juga dikenal.

USG sering dapat mendeteksi kasus yang parah osteogenesis imperfecta selama kehamilan.

Pengobatan.

Meskipun tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta, ada cara untuk meningkatkan kualitas kehidupan anak. Pengobatan bersifat individual dan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan usia pasien. Perawatan disediakan oleh tim profesional kesehatan, termasuk beberapa jenis dokter, ahli terapi fisik, seorang perawat-dokter, dan pekerja sosial. Dukungan dari seorang pekerja sosial atau psikolog sangat membantu untuk anak dan keluarga, dan sering menjadi lebih penting selama masa remaja.

Perawatan Nonsurgical.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan non-bedah.

Obat. Bifosfonat medis, diberikan kepada anak melalui mulut atau intravena, memperlambat penyerapan tulang. Pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta lebih parah, pengobatan bifosfonat sering mengurangi jumlah patah tulang dan nyeri tulang. Obat-obat ini harus diberikan oleh dokter yang terlatih dan memerlukan pemantauan ketat.

Imobilisasi. Casting, bracing, atau belat patah tulang diperlukan untuk menjaga tulang tetap dan sejalan sehingga penyembuhan dapat terjadi.

Latihan. Setelah patah tulang, gerakan dan bantalan berat didorong segera setelah tulang telah sembuh. Latihan khusus akan meningkatkan mobilitas dan mengurangi risiko patah tulang masa depan.

Latihan low-impact, seperti berenang dan berjalan, dapat membantu memperkuat tulang dan otot-otot yang mendukung mereka. Latihan adalah bagian dari gaya hidup sehat bagi setiap anak.

Pengobatan bedah.

Pembedahan mungkin disarankan dalam kasus-kasus:

Fraktur berulang dari tulang yang sama,

Fraktur yang tidak sembuh dengan baik,

Tulang deformitas, seperti skoliosis.

 ( Ini anak laki-laki 14 tahun dengan osteogenesis imperfecta memiliki scoliosis. Scoliosis adalah kurva samping tulang belakang. Alih-alih garis lurus di tengah punggung, tulang ini memiliki dua kurva.

Courtesy of Texas Scottish Rite Hospital for Children. )

Rodding. 

Batang logam dapat dimasukkan dalam tulang panjang pada lengan dan kaki untuk membantu memperkuat tulang, dan kemudian mengurangi jumlah patah tulang. Beberapa batang adalah panjang tetap dan harus diganti sebagai anak tumbuh. Batang kecil lainnya yang dirancang seperti teleskop, dan mereka berkembang sebagai tulang anak tumbuh. Namun demikian, komplikasi lain yang mungkin terjadi dengan batang telescoping. Jangan ragu untuk meminta dokter bedah ortopedi Anda tentang kedua opsi rodding.

Fusi tulang belakang untuk scoliosis. 

Meskipun bracing adalah pengobatan biasa untuk scoliosis, tidak sering efektif pada anak dengan osteogenesis imperfecta karena tulang rusuk akan menjadi cacat dari brace, tanpa mencegah scoliosis dari memburuk. Fusi tulang belakang, operasi di mana tulang belakang yang disesuaikan dan menyatu bersama, mungkin dianjurkan ketika scoliosis menjadi parah.

Hidup dengan Ostogenesis Imperfecta.

Berikut adalah beberapa tips yang dikembangkan oleh Yayasan Imperfecta Osteogenesis untuk merawat anak-anak dengan osteogenesis imperfecta. Yang paling penting, jangan merasa bersalah jika anak Anda mengalami kerusakan tulang. Anak-anak harus tumbuh dan berkembang, dan patah tulang akan tetap terjadi, tidak peduli bagaimana anda menjaganya.

Jangan takut untuk menyentuh atau memegang bayi dengan osteogenesis imperfecta, tapi hati-hati. Untuk mengangkat bayi dengan osteogenesis imperfecta, menyebarkan jari Anda terpisah dan meletakkan satu tangan di antara kaki dan bawah bokong, dan tempat sisi lain di balik bahu, leher, dan kepala.

Jangan pernah mengangkat anak dengan osteogenesis imperfecta dengan memegang dia di bawah ketiak.

Jangan tarik lengan atau kaki, atau pada mereka dengan berat osteogenesis imperfecta, angkat kaki dengan pergelangan kaki untuk mengganti popok.

Pilih kursi mobil bayi yang bersandar. Hal ini akan mudah untuk menempatkan atau mengangkat anak Anda di kursi. Pertimbangkan pelapis kursi dengan busa dan menggunakan lapisan busa antara anak dan baju pelindung.

Pastikan stroller Anda cukup besar untuk menampung gips. Jangan menggunakan sling-atau payung-jenis kereta.

Ikuti petunjuk dokter dengan seksama, khususnya yang berkaitan dengan melemparkan perawatan dan latihan mobilitas. Berenang dan berjalan sering direkomendasikan sebagai latihan yang aman.

Orang dewasa dengan OI harus menghindari kegiatan seperti merokok, minum, dan mengambil steroid karena mereka memiliki dampak negatif pada kepadatan tulang.

Meningkatkan kesadaran kekerasan terhadap anak dan kurangnya kesadaran tentang osteogenesis imperfecta dapat menyebabkan kesimpulan yang tidak akurat tentang situasi keluarga. Selalu memiliki surat dari dokter keluarga Anda dan salinan catatan medis anak Anda akan sangat berguna.

Sumber : American Academy of Orthopaedic Surgeons