Timothy Roberts !

Tumbuh dengan OI sulit. Meskipun aku relatif independen dan rawat jalan, aku sering patah. Aku mengenakan kawat gigi / kruk digunakan dan memiliki kaki bengkok, yang semuanya menjadi sumber rasa malu di masa kecil.

Aku tidak pernah bisa lari, selalu melanggar kaki saya ketika saya akan mencoba untuk menjaga dengan teman-teman saya. Itu adalah pengalaman yang sangat merendahkan, tapi satu yang memupuk minat saya dalam hobi lain seperti ilmu pengetahuan, musik dan seni. Aku mencintai video game dan menemukan outlet lain untuk bersosialisasi selain olahraga. Aku suka berenang. Hal ini didorong oleh dokter saya dan orang tua saya. Hari kita akhirnya punya kolam mungkin salah satu kenangan terindah saya.

Pengalaman saya dengan dokter OI telah tidak kekurangan mengubah hidup. Sejak lahir, saya sudah diikuti oleh tim profesional, dokter peduli, ahli bedah, terapis dan perawat, yang semuanya memberi saya tingkat sangat perawatan dan pertimbangan.

 Aku dibesarkan di bawah asuhan sistem Shriners, berpartisipasi dalam-dan manfaat sangat bifosfonat dari-awal percobaan. Pada tahun 2007, saya datang ke klinik OI di Kennedy Krieger Institute di mana saya bekerja selama musim panas pada berbagai proyek terkait OI. Aku benar-benar menikmati pengalaman, meneliti penyakit tentang yang saya bergairah, bertemu dan membantu pasien lainnya seperti diriku. Ini merupakan penghargaan-dan merendahkan-pengalaman.

Dalam pengalaman saya, manfaat terapi OI modern tidak pendek mengubah hidup. Dalam 6 tahun saya pengobatan bifosfonat, saya diberitahu bahwa saya hampir empat kali lipat kepadatan tulang saya. Seperti yang saya anak, saya retak sekitar 5-10 kali setahun, menghabiskan berbulan-bulan pada suatu waktu pada kruk atau kursi roda. Hari ini, saya sepenuhnya independen, saya bisa berjalan, berlari, bermain olahraga, angkat beban, dan hanya jarang saya patah, mungkin sekali dalam tiga tahun terakhir. Meskipun saya manfaat dari perubahan pada masa pubertas, saya berutang banyak kekuatan saya untuk terapi obat mutakhir yang digunakan dan dikembangkan untuk IO. Terakhir, pengalaman berharga saya dengan dokter saya telah benar-benar membentuk cara saya melihat dunia.

Saat ini saya belajar untuk menjadi seorang dokter, berharap satu hari untuk mengobati dan merawat pasien saya dengan cara yang sama saya sembuh.

Sumber : osteogenesisimperfecta.org

Natalie Brosh !

( Penderita OI yg penuh prestasi )

Natalie Brosh adalah pasien muda Dr Shapiro yang telah diikuti untuk waktu yang lama. Akun-akun di bawah ini meringkas percobaan nya dengan OI serta prestasinya.

UMUR 7:

Seperti kebanyakan gadis berusia 7 tahun, Natalie Brosh mempertahankan jadwal penuh sesak. Selain sekolah, Natalie berkompetisi di tim berenang dan mengambil pelajaran piano. Natalie bukti hidup bahwa memiliki osteogenesis imperfecta tidak harus mencegah anak dari menjalani hidup-atau aktif bahkan dari menjadi seorang atlet.

"Natalie mengambil bagian dalam hampir segala sesuatu," kata ibunya, Kathy. "Mereka memodifikasi persyaratan kelas olahraga di sekolah sehingga dia tidak harus berpartisipasi dalam olahraga kontak, tapi itu tentang hal itu."

Tubuh Natalie dikembangkan berbeda hampir sejak lahir. Tubuhnya terlalu fleksibel, dan kepalanya tampak sedikit besar untuk sisa tubuhnya. Dia menolak untuk menempatkan berat badan pada kakinya. Pada 6 ½ bulan, Natalie pecah humerus nya, tulang antara siku dan bahu. Tak lama kemudian, dokter mendiagnosis adanya osteogenesis imperfecta. Sejak itu, dia putus sekitar 15 tulang rusuk besar dan tak terhitung. Dia menjalani operasi kaki bilateral musim panas lalu untuk menstabilkan ligamen di pergelangan kakinya, dan mendapat gol kembali untuk mengobati skoliosis nya.

Terapis fisik Natalie dianjurkan tai chi setelah operasi kaki dan Natalie melompat tepat ke dalam program, "Saya ingin melakukan tai chi. Itu membuat kaki saya kuat dan membantu saya kembali mendapatkan tegak. "

Selain menjadi menyenangkan dan santai, kata Dr Shapiro, "Saya mendukung keterlibatannya dalam tai chi dari awal karena, dengan semua aktivitas peregangan terlibat, itu akan membantunya meningkatkan fungsi sendi dan membangun massa tulang."

USIA 13:

Pada Mei 2009, Natalie berusia 13 tahun. Seorang mahasiswa Gulung Kehormatan Distinguished, dia telah mengumpulkan ilmu penghargaan yang adil, mengambil peran yang menarik dari seorang editor surat kabar, dan Wakil Presiden Dewan Mahasiswa di SD nya. Kita hampir tidak pernah bisa menebak tantangan yang dihadapi telah Natalie untuk sebagian besar masa kecilnya.

Natalie telah memiliki hampir 30 patah tulang dan berbagai operasi pada kakinya, kaki, pergelangan kaki, lutut, tangan, dan baru-baru, sebuah fusi tulang belakang untuk memperbaiki skoliosis berat. Karena rasa sakit dan pembengkakan dari patah tulang dan peradangan pada kakinya, dia kadang-kadang menggunakan tongkat, kruk, atau kursi roda.

Meskipun kendala menjadi seorang remaja dengan OI, Natalie memiliki pandangan yang sangat positif pada kehidupan dan lebih memilih untuk fokus pada hal-hal yang dia bisa lakukan, bukan hal-hal yang dia tidak bisa. Sikapnya terhadap kehidupan telah berkembang menjadi cukup batu tulis mengesankan prestasi.

Selama 7 tahun terakhir, Natalie terus berenang 4 hari seminggu di tim renang. Dia bertujuan untuk memecahkan rekor terbaik pribadinya di berenang bertemu dan telah memenangkan penghargaan untuk sportivitas. Natalie juga telah menjaga dengan piano dan menerima penghargaan di county (5 berturut-turut "1st place" pita di Festival Harford County bintang Piano Guru) dan negara (6 berturut-turut "Superior" peringkat di Federasi Maryland kompetisi Klub Piano) tingkat . Selain itu, dia telah memenangkan penghargaan dalam komposisi musik di tingkat sekolah dan kabupaten.

Bakatnya tidak berhenti di berenang dan musik-Natalie telah memenangkan beberapa penghargaan menulis kreatif, memenangkan tempat pertama dalam puisi dan prosa dalam Menulis Kontes Harford County bintang Reading Dewan Muda Penulis, di antara penghargaan lainnya di kabupaten dan tingkat kabupaten.

Natalie kedua Hopkins Children Duta Champion serta Anak Miracle Network Dubes Maryland pada tahun 2008. Dia juga aktif di komunitasnya sebagai liturgis di gerejanya. Selain itu, dia baru-baru ini dihormati sebagai "Woman of Tomorrow" untuk tahun 2009 dari Komisi Maryland pada Perempuan.

Natalie terus menggambarkan dengan hidupnya bahwa memiliki osteogenesis imperfecta tidak menghentikan dia dari mengejar mimpi dan membuat kontribusi kepada komunitasnya.

Sumber : www.osteogenesisimperfecta.org

Meet Gabi!

Gabriella "Gabi" Gero
San Francisco Bay Area, California

Ketika kita mengejar ketinggalan dengan ibu, Gabriella Gero, dia menyulap ponsel saat masuk putrinya, Gabi, untuk pertama perut pelajaran menari.

"Belly dancing"?

"Yah, itu mungkin sash pinggul dan lonceng kecil yang menggantung dia paling tertarik sekarang. Tapi dia sangat bersemangat tentang kelas, jadi dan kami pikir kami akan mencobanya, kata Beth Gero sambil tertawa.

"Gabi adalah seorang gadis kecil yang sibuk yang suka terlibat dalam olahraga, dan kami rajin menjaga dirinya aktif dan tulangnya kuat," kata ibunya.

Ketika Beth dan suaminya Andy mengharapkan anak pertama mereka, mereka memutuskan untuk melupakan pengujian genetik. Andy memiliki Osteogenesis Imperfecta Tipe 1.

"Kami menyadari bahwa anak kami bisa lahir dengan osteogenesis imperfecta, tapi kami memilih untuk membiarkan kartu jatuh karena mereka mungkin," kata Beth.

Gabi secara klinis didiagnosis dengan Osteogenesis Imperfecta tipe 1 setelah menderita tibia istirahat pertamanya pada usia lima bulan. Meneliti perkembangan terkini dan pilihan pengobatan untuk anak-anak dengan OI menjadi gairah untuk Geros. Apa yang mereka temukan dalam proses cukup menggembirakan, tetapi menemukan seorang dokter yang memiliki pengalaman yang signifikan memperlakukan anak-anak dengan OI "sangat mengecewakan," kenang Beth.

"Saya akan datang dengan tangan sarat dengan makalah dan artikel tentang OI bagi para dokter untuk meninjau, dan pilihan pengobatan untuk dipertimbangkan. Saya sangat gigih, "kata Beth.

Gabi pecah tibia beberapa kali lagi selama dua tahun ke depan. Akhirnya Geros menemukan endokrinologi yang, setelah beberapa 'mendorong kembali,' setuju untuk memulai Gabi pada Pamidronate, obat yang digunakan untuk memperkuat tulang, mengurangi rasa sakit dan mengurangi angka patah tulang.

"Aku bilang inilah penelitian saya. Mari kita memberikan suntikan ini, "kenang Beth mengatakan spesialis.

Gabi memulai setiap infus 14-minggu Pamidronate di dua-dan-setengah. Sekitar waktu yang sama, dia juga telah dilengkapi dengan orthotics kaki-kaki (AFOS).

Setelah Gabi memiliki kepadatan tulang scan secara konsisten normal, Geros memutuskan untuk menyapih putri mereka ke Pamidronate.

Sejak balik dua-dan-a-setengah, Gabi telah 'istirahat bebas,' dan tidak lagi memakai AFOS. Dia saat melihat seorang ahli ortopedi anak yang tampaknya 'sangat terbuka' untuk ide-ide baru dalam pengobatan IO, para Geros katakan.

"Gabi sangat menyadari kondisinya, dan memberitahu saya ketika dia tidak harus melakukan sesuatu. Dia sangat berhati-hati dan tahu secara naluriah ketika ada sesuatu yang tidak aman untuk mengejar, "kata Beth.

Dan tari perut adalah salah satu kegiatan Gabi menikmati. Ini Mei lalu ia berhasil bersaing dalam triathlon-berenang seperempat mil junior, bersepeda mil dan lari seperempat mil. Pada musim semi, dia ingin bergabung dengan tim renang lokal.

Gabi di kelas pertama dan unggul di membaca dan gaun-up, menurut ibu dan ayah. Dia ditemani oleh seorang pembantu yang memonitor aktivitasnya untuk keselamatan.

Seperti banyak orang tua lain dari anak-anak dengan osteogenesis imperfecta, yang Geros percaya terlibat dalam kelompok pendukung OI seperti Yahoo dan Facebook OI Orangtua website, dan menjaga saat ini dengan penelitian OI memberikan putri mereka kesempatan terbaik untuk masa kecil yang normal.

Para Geros juga membentuk persahabatan yang erat dan kelompok dukungan orang tua dengan OI lain ketika mereka pertama kali menghadiri Konferensi dua tahunan Osteogenesis Imperfecta Yayasan OI pada tahun 2010. (The 2012 Konferensi Nasional OI akan diselenggarakan pada 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, VA.)

Bila tidak di lapangan olahraga atau di kolam renang, Gabi adalah semua 'gadis girly,' menjelaskan ibunya. Dia suka berbelanja, dapatkan kukunya dilakukan dan memanjakan dirinya 'sepatu jimat gila.'

"Dia pintar, gadis kecil yang menyenangkan menginspirasi kita dalam banyak hal," menyimpulkan Beth.

 Apakah penari perut, triatlon atau fashionista, Gabi adalah khas sedikit enam tahun yang kebetulan memiliki OI.

Sumber : www.oif.org

Meet BrennanTapani !

                                      

                                            ( Brennan Tapani, balita penderita OI )

Ibu dari balita dua tahun, Brennan Tapani, memiliki pesan yang teguh untuk orang tua dari anak-anak dengan salah satu bentuk yang paling parah osteogenesis imperfecta.

"Saya berharap saya akan tahu ketika saya hamil bagaimana khusus dan menakjubkan dan berapa banyak kita mencintainya sekarang. Kami benar-benar merasa beruntung dan diberkati untuk menjadi orangtua Brennan dan memiliki dia dalam hidup kita. Sejujurnya aku berpikir kita lebih beruntung daripada orang yang memiliki semua anak-anak yang khas karena Brennan membawa kedalaman seperti cinta yang baru saja Anda tidak bisa membayangkan tanpa memiliki anak dengan cacat. Anda hanya tidak tahu. "

Tidak ada riwayat keluarga OI sebelum kelahiran Brennan. Para Tapanis memiliki dua anak remaja: Rudy empat  tahun dan Hans tiga tahun, dan sekarang seorang putri berusia dua bulan, Della.

Betsy dan Clayton Tapani tahu pertengahan jalan melalui kehamilan Betsy dengan Brennan bahwa ia akan lahir dengan masalah medis yang parah. Sebuah USG jangka menengah pada 19 minggu menunjukkan abnormal kecil dan membungkuk tulang femur, dengan kemungkinan patah tulang di tulang paha nya. Dua ultrasound berikutnya pada interval enam minggu menegaskan bahwa sedikit Brennan mengalami patah tulang di tulang-tulang panjang dan, kemudian, patah tulang dalam semua rusuknya. USG terakhir tidak menutup kemungkinan mematikan OI.

"Kami benar-benar tidak tahu bagaimana untuk merencanakan kelahirannya. Kami memiliki ketakutan mengerikan bahwa ia bahkan tidak akan bertahan, "kenang Betsy.

Meskipun rencana untuk pengiriman dijadwalkan, Brennan datang lebih awal. Ia lahir pada 37 minggu dengan empat baru patah tulang-satu di setiap lengan dan kaki. Dia mulai infus intravena pertamanya Pamidronate, obat yang digunakan untuk memperkuat tulang, mengurangi rasa sakit dan mengurangi angka patah tulang, pada usialima hari.

Untungnya, dokter mereka sangat akrab dengan gejala osteogenesis imperfecta, yang telah memiliki anak sendiri dengan tipe IV OI. Tapi pesannya ke Tapanis tidak apa-apa tapi menggembirakan.

"Dia mengatakan kepada kami bahwa kondisi Brennan begitu parah-nya karena berbentuk akordion tulang-bahwa dia akan 'terkejut' jika ia bertahan melewati masa bayi yang baru lahir. Segala sesuatu yang dia mengatakan kepada kami telah seperti miring negatif itu luar biasa. "

Selain itu, karena Brennan 'merpati berbentuk' dada, dokter sangat disarankan bahwa ia tidak pernah diletakkan pada ventilator. Begitu ia berada di, ia meramalkan, ia tidak akan pernah bisa lepas.

Brennan menghabiskan 17 hari ke depan di Neonatal Intensive Unit Perawatan Rumah Sakit Minneapolis Anak sebelum pulang.

Pada satu bulan ia turun dengan dingin yang parah seperti virus, yang dikenal sebagai virus RSV (RSV). RSV mempengaruhi sekitar 125.000 anak setiap tahun di Amerika Serikat dan merupakan penyebab paling umum dari infeksi saluran pernafasan pada anak di bawah usia lima tahun. Hal ini dapat sangat serius pada bayi yang lahir prematur dan anak-anak di bawah usia dua menderita kondisi paru-paru kronis. Bayi yang lahir kurang dari 36 minggu usia kehamilan berada pada peningkatan risiko untuk penyakit RVS parah, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.

Brennan memiliki sangat abu-abu, hampir 'gelap' warna saat ia dikirim oleh ambulans dan diterima kembali ke rumah sakit. Ia dirawat oleh intensivist pediatrik dan pulmonologist, Dr Stephen Kurachek, yang menempatkan dia pada ventilator malam itu, bergerak, berdasarkan pemahaman mereka sebelumnya, jelas menegangkan bagi orang tuanya. Namun, dokter meyakinkan Tapinis bahwa meskipun Brennan OI, RSV nya dikelola dan bahwa ia "tidak lebih buruk daripada anak-anak lain dengan kondisi ini."

Brennan menghabiskan 16 hari berikutnya pada ventilator.

"Itu terlalu banyak bagi saya untuk mengambil mengetahui peringatan sebelumnya dokter kami telah memberi kami tentang menempatkan Brennan pada ventilasi. Kami hanya duduk di sana menunggu dia untuk mati. Tapi dia hanya bernapas dan tidak mati. Dia datang dari ventilasi dan lakukan saja. Jelas Tuhan memiliki rencana yang berbeda untuk Brennan. Saya tahu bahwa dia akan berada di sini selama dia dimaksudkan untuk menjadi. Aku akhirnya membiarkan diriku untuk menikmati dia, "kenang Betsy berpikir.

Bahwa Natal, Betsy mengirim kartu Natal kepada dokter yang disampaikan Brennan dengan catatan tulisan tangan memperbarui dirinya pada pengalaman sukses pada ventilator.

Bulan-bulan berikutnya disajikan baik tantangan dan penghargaan. Brennan pada oksigen, dilanjutkan tembakan untuk mencegah RSV berulang dan mengenakan helm mulai pukul tujuh bulan untuk membantu membentuk kepalanya.

Dia terus menerima perawatan Pamidronate setiap delapan minggu di rumah sekarang dengan bantuan seorang perawat mengunjungi. Perlakuan, Betsy percaya, memiliki hasil yang pasti.

"Pamidronate ini telah menakjubkan. Setiap kali ia pengobatan, beberapa hari setelah itu, dia akan melakukan sesuatu yang baru ia tidak mampu melakukan beberapa hari sebelumnya. Itu sangat jelas bagi saya bahwa itu adalah Pamidronate tersebut. "

Brennan juga mendapatkan terapi fisik mingguan di rumah melalui intervensi / melahirkan Program awal federal yang tiga tahun serta sesi di sebuah pusat terapi lokal.

Komplikasi pernapasan terus menjadi masalah bagi Brennan, tetapi dengan bantuan pulmonologist nya, para Tapanis telah belajar untuk mengelola mereka berhasil di rumah.

September lalu, Brennan memiliki kedua tulang lengan atas rodded di Rumah Sakit Omaha Anak oleh Dr Paul Esposito, seorang anggota OI Yayasan Medis Dewan Penasehat. Januari lalu, Brennan kembali ke Omaha untuk memiliki Fassier-Duval (FD) batang ditempatkan di kedua femurs dan kedua tibias pada waktu yang sama.

"Brennan telah sukses baik seperti dengan tangan rodded bahwa kita benar-benar bersemangat untuk melihat apa yang akan dilakukannya dengan kakinya. Aku hanya ingin memberinya setiap kesempatan untuk berjalan, jika dia tidak, itu OK juga, "katanya.

Kursi roda manual buatan Swedia Nya memungkinkan Brennan untuk berkeliling saja, menurut orangtuanya. Pada hanya sembilan kilogram, itu adalah setengah ringan seperti kursi roda ringan yang dibuat di AS, mereka menunjukkan.

Dia bangun di pagi hari, makan sarapan dan mengatakan 'pada kursi roda, ibu,' maka dia pergi untuk menemukan buku, bermain dengan mainannya atau mengubah kursi roda di kalangan bernyanyi 'cincin di sekitar kemerahan, "kata ibunya.

"Dia tampaknya lebih pintar dari anak-anak lain seusianya, dan saya benar-benar berpikir dia jenis adalah ... karena ia memiliki penggunaan begitu sedikit dari segala sesuatu yang lain dalam tubuhnya bahwa otaknya ekstra cerdas."

Brennan perjalanan dengan orang tuanya sekali setahun ke Omaha untuk klinik OI di mana mereka dapat terhubung dengan keluarga lain. Kebetulan, Betsy baru-baru belajar bahwa peneliti klinik ada sedang mempertimbangkan melakukan studi untuk menguji teori bahwa anak-anak dengan OI memiliki kecerdasan lebih tinggi daripada anak-anak yang khas.

"Dan aku benar-benar berpikir mereka lakukan," ia tertawa.

Bulan-bulan pertama kehidupan Brennan yang luar biasa, "benar-benar mengerikan" bagi keluarga, tetapi menemukan dukungan dalam komunitas OI adalah "penyelamat."

Para Tapanis mencari dukungan bahkan sebelum Brennan lahir. Bibi Betsy memiliki adik ipar yang anaknya adalah OI Tipe I, dan ia mendorong Betsy untuk menandatangani ke Yahoo OI Orangtua situs.

"Aku bahkan tidak bisa memberitahu Anda berapa banyak orang tua telah membantu kami. Aku tahu kita tidak akan berada di tempat yang positif kita di hari ini tanpa dukungan luar biasa mereka. "

Clayton, Betsy dan Brennan berusia lima bulan semua menghadiri 2010 Konferensi Nasional OI Yayasan pada OI di Portland, OR mana mereka berpartisipasi dalam sesi berbagi untuk orang tua dengan anak-anak dengan OI dari lahir sampai berusia lima tahun.

"Itu adalah favorit kami bagian dari Konferensi. Semua orang berbagi kisah mereka, menangis dan belajar banyak dari satu sama lain. Itu sangat rapi untuk berada di antara orang tua yang bisa berhubungan, "kenangnya.

Brennan merayakan ulang tahunnya yang kedua dengan keluarganya beberapa minggu yang lalu.

Betsy ingin berbagi cerita Brennan untuk melanjutkan dukungan keluarganya diterima sebelum Brennan lahir dan sesudahnya.

"Itu hal terbesar bagi saya, untuk membantu keluarga lain tahu apa hadiah mereka telah diberikan."

"Jika saya bisa membantu untuk hanya satu orang yang sedang mengharapkan bayi dengan OI berat ... jika mereka bisa melihat Brennan dan berpikir 'oh, dia terlihat begitu cute' ... karena ketika saya hamil yang bisa saya pikirkan adalah masalah di depan, dan aku tidak ingin melakukannya. Aku punya perasaan egois. Aku tidak ingin dia berada di kursi roda. Aku tidak mau harus berurusan dengan patah tulang sepanjang waktu ... dan aku tidak ingin memikirkan dia tidak mampu berjalan dan menjadi begitu kecil. "

"Dan sekarang saya melihat semua hal yang saya pikir begitu buruk, sebenarnya tidak buruk sama sekali."

 "Aku belum pernah begitu senang maka saya adalah hari pertama saya menempatkan Brennan di kursi rodanya dan dia pergi semua oleh dirinya sendiri dan ke dapur dan mulai menggali di laci. Dan di sini ketika aku hamil, aku begitu tertekan ia bahkan harus memiliki kursi roda, "ia tertawa.

Brennan telah mengalami hampir setiap gejala IO parah dalam dua tahun. Tapi tidak ada yang penting untuk Tapanis. Dia hanya ' anak kecil lucu' yang kebetulan memiliki OI.

Betsy menyambut orang tua dengan anak-anak dengan OI parah email dia dengan pertanyaan atau kekhawatiran pada bnc2003@yahoo.com. Dia sangat tertarik untuk menawarkan dukungan dan "membayar ke depan."

Sumber : www.oif.org

Meet Susie Wilson !

Susie Wilson
Fort Myers, Florida

(Susie Wilson (L), OIF Chief Executive Officer, Tracy Hart, dan Jamie Kendall pada Konferensi Nasional 2010 pada OI)

Susie Wilson

Fort Myers, Florida

Event organizer, penggalangan dana, peer reviewer, mantan anggota dewan OIF, dukungan pemimpin kelompok.

Pepatah "jika Anda ingin sesuatu dilakukan, mintalah orang yang sibuk," tampaknya tentu berlaku bagi warga Florida, Susie Wilson.

Susie didiagnosis dengan Osteogenesis Imperfecta Tipe III / IV pada tahun 1968 ketika ia dilahirkan dengan dua kaki patah dan lengan yang patah. Dia memiliki batang Rush dimasukkan di kedua femurs ketika ia berusia delapan. Beberapa batang pengganti berikutnya adalah diperlukan selama sepuluh tahun ke depan karena patah tulang. Operasi batang Rush terbaru nya pada tahun 2010.

"Saya pikir saya benar-benar sangat, sangat beruntung memiliki dokter bedah ortopedi yang memiliki pengetahuan tentang merawat OI," katanya.

Dan untuk ini, dan untuk banyak alasan lainnya, Susie percaya dalam memberikan kembali kepada orang lain.

"Tumbuh, aku satu-satunya anak yg tahu dengan OI," katanya. Hal-hal seperti kelompok pendukung OI dan situs media sosial seperti Facebook dan Yahoo tidak ada. "

"Sukarela bagi saya adalah cara untuk menjangkau dan mendukung anak-anak dan keluarga yang menderita OI," dia percaya.

Saat menghadiri Manhattanville College di New York pada awal 1990-an, Susie memutuskan untuk mengambil keuntungan dari fakta bahwa dia adalah satu-satunya mahasiswa di kampus dengan cacat.

"Saya sangat beruntung untuk tinggal di asrama sayap yang sama seperti orang-orang basket. Mereka selalu menawarkan untuk membantu saya mencapai sesuatu. Sungguh, banyak siswa yang sangat sadar dan mempertimbangkan cacat saya, "kenangnya.

Tapi itu juga memberinya ide.

"Saya pikir mengapa tidak mengatur cara untuk mempromosikan pemahaman yang lebih besar dan kesadaran dari isu-isu orang sehari-hari dengan wajah cacat."

Sebuah komite dibentuk dan Cacat Awareness Week moto diadopsi:

Pengalaman kenyataan: Hidupi, Pelajari, Terima.

Sejumlah kursi roda yang dipinjamkan ke sekolah dan siswa didorong untuk menggunakan mereka untuk mendapatkan ke dan dari kelas. Dia bahkan menantang tim basket putra untuk bersaing dalam pertandingan basket semua kursi roda dengan sekelompok pemain cacat.

"Anak-anak di tim kami yakin mereka lebih dari siap untuk tantangan kursi roda, dan meramalkan bahwa orang-orang di kursi roda berdiri sedikit kesempatan untuk bersaing melawan tim perguruan tinggi," kenangnya sambil tertawa.

Manhattanville hilang.

"Saya masih mendengar dari teman-teman kuliah saya sekarang dan kemudian menceritakan betapa menyenangkan mereka memiliki minggu itu dan bagaimana membantu mengubah pemikiran mereka tentang orang-orang cacat," katanya.

Susie terus meningkatkan kesadaran untuk OI. Selama 14 tahun terakhir, dia memiliki rekan memimpin Osteogenesis Yayasan tahunan Bone Cina Tea acara dengan ibunya, Jennifer. Acara ini telah mengangkat hampir $ 316.000 untuk mendukung program Yayasan dan upaya penelitian yang didanai.

Susie juga salah satu dari dua wakil Yayasan OI yang baru-baru berpartisipasi dalam evaluasi proposal penelitian yang diajukan kepada rekan Diulas Medical Research Program yang disponsori oleh Departemen Pertahanan.

Saat ini, dia co-memimpin Florida OI Support Group. The 35-40 kelompok pendukung orang bertemu dua sampai tiga kali setahun untuk membahas berbagai topik yang berkaitan dengan hidup dengan OI.

"Salah satu hal yang paling menarik tentang kelompok dukungan kami sebenarnya bertemu teman-teman tatap wajah yang begitu lama saya telah berhubungan dengan di internet," katanya.

"Kami kumpul-kumpul menyenangkan baik dan informatif. Kami berkumpul untuk menikmati dan memperbarui persahabatan, berbagi informasi dan dari waktu ke waktu mendengar presentasi oleh pembicara tamu, "katanya.

Beberapa topik terbaru Florida OI Support Group telah dibahas meliputi pilihan pengobatan untuk IO, masalah advokasi dan rumah dan van modifikasi. Pembicara tamu telah termasuk anggota staf eksekutif dari Yayasan OI serta ahli medis terkenal OI. Drs. Jay Shapiro, Direktur Kennedy Krieger Institute di Baltimore OI Departemen, dan David Rowe, Direktur Regenerative Medicine dan Pembangunan rangka di University of Connecticut Health Center, memiliki keduanya telah pembicara tamu di kelompok Florida.

Selama Konferensi dua tahunan pada 2000 OI OI di Dallas, Susie dianugerahi Thelma Clack Relawan Penghargaan Lifetime. Penghargaan ini diberikan setiap tahun kepada satu relawan yang terbaik mencontohkan kualitas seorang relawan setia dan berdedikasi Yayasan OI.

Konferensi sangat berharga tidak hanya untuk presentasi dan update, tapi untuk dukungan itu menawarkan keluarga, dia percaya. (The 2012 Konferensi Nasional OI akan diselenggarakan pada 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, VA).

Bila tidak sukarela atau bekerja penuh waktu untuk sebuah perusahaan penagihan asuransi kesehatan, dia menikmati melakukan stitch bordir lintas, scrapbooking dan bersosialisasi dengan teman-teman.

Susie sekarang sepenuhnya pulih dari patah kaki akibat kecelakaan mobil yang serius 15 bulan yang lalu.

Dia kembali bekerja, sukarela dan jiwanya tetap bisa dipecahkan.

Jika Anda tertarik untuk bergabung dengan Florida OI Support Group, hubungi Susie di OISLW@aol.com atau 239.482.6892. Dia berharap untuk bertemu dengan Anda!

Sumber : www.oif.org

Meet Kristen Antolini, Esq !

Meet Kristen Antolini, Esq.
Morgantown, WV

(Kristen dengan orangtuanya, Martha dan Joe, mengikuti upacara pelantikan ke State Bar of Virginia Barat)

Dengan mata ke arah karier dalam pelayanan publik satu hari, dan sejumlah prestasi mengesankan sudah berada di belakangnya, itu tidak sulit untuk menganggap kata sifat seperti bergairah dan bertekad untuk 28 tahun Kristen Antolini.

Kristen secara klinis didiagnosis dengan osteogenesis imperfecta pada tahun 1984 setelah patah tulang femur dijelaskan pada usia enam bulan. Orangtuanya sangat beruntung memiliki ortopedis pada panggilan yang diakui gejala gangguan tersebut, telah mengobati anak-anak dengan OI di Pusat Rehabilitasi Anak di Charlottesville, VA sekitar 30 tahun sebelum. Tapi di luar diagnosis dan prognosis bahwa ia mungkin akan tidak tumbuh normal atau berjalan, sedikit informasi atau dukungan yang tersedia pada saat itu.

Sebuah ayat tunggal pada osteogenesis imperfecta di perpustakaan medis rumah sakit adalah satu-satunya informasi ibunya mampu menemukan. Itu adalah mahasiswa keperawatan informasi, yang magang di Salem, VA rumah sakit pada saat itu, yang akhirnya membawa mereka ke sumber daya di Yayasan OI.

Selama enam tahun pertama, Kristen belum pernah bertemu seseorang dengan gangguan kecuali satu anak lainnya. Menemani orangtuanya untuk 6th Konferensi Nasional dua tahunan Yayasan OI OI di tahun 1990, tidak hanya memperkenalkannya kepada masyarakat OI yang lebih luas, tetapi membantu membentuk pemikiran dia tentang OI dan membentuk tujuan untuk masa depannya.

"Itu adalah jenis pengalaman yang luar biasa sebagai enam tahun yang selalu masuk dan keluar dari rumah sakit dengan patah tulang femur untuk memenuhi semua orang dewasa ini hidup dan berkembang menakjubkan dengan OI," kenangnya.

"Saya ingat berpikir bahwa saya bisa melakukan hal yang besar, juga, dan menjadi sukses. Aku ingat sedang benar-benar terinspirasi. "

Meskipun periode di mana dia mengalami lima patah tulang paha utama yang diperlukan multi-minggu di rumah sakit tetap dalam traksi diikuti oleh kali dalam Spica (tubuh) gips, dan beberapa 30 patah tulang dalam semua, sedikit yang berdiri di jalan gairah Kristen dan tekad dalam mencapai gol.

Musik menjadi fokus masa kecilnya ketika ia tidak dapat berpartisipasi dalam atletik sebagai gadis muda. Dia mulai bermain piano pada usia lima tahun dan bergabung dengan Paduan Suara Universitas Roanoke Anak.

"Bahkan, saya tidak pernah ingat saat aku tidak menyanyi," katanya.

Gairah dan bakat akhirnya menyebabkan beasiswa penuh dalam suara Universitas Virginia Barat (WVU) di mana ia mengambil jurusan performa vokal dan ilmu politik. Di antara studinya, Kristen juga merupakan finalis nasional untuk kompetisi beasiswa Rhodes bergengsi.

Sebagai sarjana dia punya kesempatan untuk melihat politik dalam tindakan sebagai magang di ibukota negara. Itu pengalaman awal hanya memperkuat keinginannya untuk melayani satu hari di arena publik.

Dia melakukan perjalanan di seluruh Eropa dengan paduan suara universitas, dan terus bernyanyi hari ini. Dia sering diminta untuk tampil di acara olahraga lokal, pernikahan dan pemakaman. Kristen juga menjabat sebagai direktur musik untuk Pusat Newman di perguruan tinggi setempat.

Sekolah hukum di WVU diikuti, dan tahun lalu Kristen bergabung dengan firma hukum Virginia Barat dari Shuman, McCuskey & Slicer pada tahun 2011 sebagai perusahaan asosiasi, di mana dia berlatih terutama berfokus pada hal-hal yang berhubungan dengan asuransi.

Bahkan, hukum adalah bidang yang sangat baik untuk orang dengan OI untuk mengejar, dia percaya.

"Aku sudah advokat untuk diriku sendiri untuk sebagian besar hidup saya, sehingga tampak seperti perkembangan alami untuk mengadvokasi orang lain."

Komitmennya untuk kesadaran OI juga merupakan prioritas dalam hidupnya-satu yang dipupuk sejak dini oleh orang tuanya, Joe dan Martha Antolini.

Keluarga Antolini mendirikan Tahunan Kroger OI Yayasan Amal Golf Tournament dan Lelang pada tahun 1984 sebagai cara untuk meningkatkan kesadaran gangguan dan untuk memberikan kembali kepada Yayasan. Acara tahunan ke-25 mengangkat hampir $ 68.000 tahun lalu, dan telah mengumpulkan lebih dari $ 2 juta untuk penelitian OI sejak tahun 1987.

"Aku tahu sebagai anak yang saya ingin terlibat dengan Yayasan karena semua hal-hal besar yang dilakukannya untuk mendukung penelitian OI dan kesadaran," katanya. "Saya bergairah tentang melakukan bagian saya dalam mendukung komunitas OI untuk meningkatkan kesadaran dan dukungan. Ini adalah upaya on-going. "

Kristen mengikuti jejak ayahnya ketika ia terpilih untuk melayani di Yayasan Dewan OI tahun lalu.

Untuk Kristen, tetap aktif juga berarti tetap aktif secara fisik. Dia membuat komitmen sebagai seorang wanita muda untuk menjaga tulangnya kuat dan sehat dengan olahraga teratur. Dua sampai tiga kali seminggu dia baik berenang, sepeda atau lift bobot. Rutinitas latihan dia biasanya berlangsung lebih dari satu jam, meskipun itu tidak selalu terjadi.

"Ketika saya mulai, saya hanya bisa latihan untuk mungkin lima menit pada suatu waktu. Menambahkan satu menit untuk waktu saya adalah gol setiap kali saya mulai sesi baru. Aku tahu itu membantu dan membuat dan membuat perbedaan besar dalam hidup saya, karena saya tahu bagaimana perasaanku jika saya tidak berolahraga. "

Kristen berjalan dengan bantuan penyangga kaki. Fraktur terakhirnya adalah sepuluh tahun yang lalu. Jiwanya tetap tidak bisa dipecahkan.

Bergairah dan ditentukan, Kristen terus mengejar tujuan-tujuannya. Jika Anda melihat namanya pada pemungutan suara satu hari, Anda akan tahu dia telah melakukan satu sama lain.

Sumber : www.oif.org

Meet Kyle Mulroy !

Kyle Mulroy
Bethesda, MD

( Kyle dengan istri Tracy, anak Reece dan keluarga hewan peliharaan Jasmine ("Jazzy") & Finley )

Meningkatkan kesadaran masyarakat cacat, dan OI khususnya, telah berada di garis depan untuk sebagian besar kehidupan pribadi dan profesional Kyle Mulroy itu.

Klinis didiagnosis dengan osteogenesis imperfecta pada usia dua tahun, Kyle menggunakan kursi roda sampai usia 20. Fraktur Nya terlalu banyak untuk mengingat, "tapi mungkin pikir baik utara dari lima puluh," katanya.

Perawatan paling awal terjadi di Rumah Sakit Khusus Bedah di New York City. Setelah banyak roddings, Kyle hanya menggunakan tongkat berjalan hari ini.

Sementara pendekatan dan sikap medis telah berevolusi sejak didiagnosis pada awal tahun 1970, upaya terus-menerus untuk meningkatkan kesadaran dan advokasi sangat penting untuk meningkatkan pemahaman dan pengobatan gangguan yang sangat langka seperti OI, ia percaya.

Kesadaran yang dimulai pada awal keluarga Mulroy.

Dari tiga bersaudara, Kyle adalah yang termuda dan hanya saudara yang lahir dengan gangguan tersebut. Ibunya berusaha luar kelompok dukungan, tetapi gagal untuk menemukan, bergabung dengan keluarga lain di pertengahan 1970-an untuk membantu menemukan Nasional Rapuh Tulang Masyarakat - yang bersama dengan yang sudah mapan Osteogenesis Imperfecta Foundation, adalah salah satu organisasi pertama yang ditujukan untuk osteogenesis imperfecta.

Meskipun Rapuh Tulang Masyarakat tidak lagi beroperasi hari ini, pengalaman itu memberi Kyle rasa pertama advokasi ketika ia bepergian dengan ibunya pada tahun 1980 ke Capitol Hill untuk bertemu dengan anggota parlemen dan bersaksi sebelum Kongres tentang perlunya untuk meningkatkan pendanaan untuk penelitian OI.

Kyle melanjutkan upaya kewaspadaan dini ibunya mulai. Setelah menyelesaikan gelar dalam ilmu politik dari Rutgers University dan gelar Master dalam urusan legislatif dari The George Washington University, Kyle menghabiskan enam tahun bekerja di pemerintahan, baik di tingkat negara bagian dan federal. Lebih dari empat dari tahun-tahun dihabiskan sebagai anggota staf senior di Senat Amerika Serikat. Dalam posisi ini ia memiliki kesempatan untuk bekerja dengan berbagai asosiasi terkait kesehatan nasional dan yayasan pada segudang masalah legislatif dan anggaran federal. Dia juga menjabat sebagai penghubung kepada Komite Keuangan Senat di mana tanggung jawabnya termasuk Medicare dan Medicaid kebijakan, serta konsultan legislatif ke New Jersey Developmental Disabilities Dewan.

Itu waktu dan panggilan telepon kesempatan, bagaimanapun, bahwa ditempa baik nya hubungan yang sedang berlangsung dengan Yayasan OI dan kehidupan pribadinya.

Setelah tiba di Capitol Hill, Kyle menjabat sebagai penasehat kesehatan bagi Senator AS Robert Torricelli (D-NJ. Bagian dari tugas-tugasnya termasuk pertemuan dengan berbagai organisasi perawatan kesehatan untuk belajar tentang misi dan kebutuhan mereka.

Suatu hari ia menerima telepon dari direktur eksekutif Yayasan OI meminta pertemuan.

"Nah, ini adalah hari keberuntungan Anda," kenangnya menceritakan direktur. "Saya mungkin satu-satunya staf di Capitol Hill dengan OI."

Sejak saat itu Kyle telah menjadi pendukung kuat bagi Yayasan. Keterlibatannya dengan Yayasan OI menyebabkan hubungan beberapa penting lainnya.

Pada tahun 2000 Kyle bertemu dengan calon istrinya, Tracy, saat bekerja di komite relawan mengembangkan tahunan pertama OIF baik anggur acara Tulang Kuat. Pasangan itu menikah pada tahun 2002 dan mulai mempertimbangkan untuk mengadopsi seorang anak.

Kyle dan Tracy berjalan ke penerimaan pengurus Yayasan ketika mereka menerima email membiarkan mereka tahu balita dengan OI diidentifikasi di sebuah panti asuhan di Eropa Timur.

"Kami sangat bersemangat untuk mendapatkan semua rincian, kita bahkan tidak bisa tinggal," kenangnya.

Dua tahun berikutnya menemukan mereka bolak-balik ke Bulgaria untuk mengatur adopsi. Mereka diberitahu anak mereka memiliki OI tapi tidak tahu beratnya.

Reece, yang memiliki bentuk yang paling ringan OI, tiga pada saat ia mampu meninggalkan Bulgaria dan bergabung dengan keluarga Mulroy.

"Dia tidak berbicara bahasa Inggris ketika kami membawanya pulang. Hari ini, dia adalah siswa kelas empat yang sangat aktif yang menikmati Pramuka, ilmu pengetahuan dan video game, "kata ayah bangga.

Awal musim panas ini, Kyle, bersama-sama dengan Yayasan OI, mengatur kunjungan oleh anggota staf senior dari Maryland Kongres Delegasi untuk tur OI Linked Clinical Research Center (LCRC) di Kennedy Krieger Institute (KKI) di Baltimore.

"Ini merupakan langkah penting pertama untuk perwakilan federal yang Maryland untuk mengunjungi KKI dan mendengar langsung dari Direktur Klinik OI, Dr Jay Shapiro dan pejabat KKI lainnya, tentang pentingnya program LCRC, Registry OI dan perawatan klinis yang penting disediakan oleh klinik. "

Upaya tersebut membuat dampak.

Hari kami berbicara dengan Kyle, dia menuju ke Capitol Hill untuk menyajikan update OI ke Senior Care Advisor Kesehatan Perwakilan AS Dutch Ruppersberger (D-2-MD). Apa yang mengejutkan dan sedikit tidak biasa tentang pertemuan ini adalah bahwa permintaan datang bukan dari pelobi, tetapi dari kantor kongres.

"Dan itu jarang terjadi," kata Kyle.

Salah satu tantangan terbesar yang dihadapi kesadaran OI peningkatan adalah kurangnya juru bicara selebriti, ia percaya.

 "Puting wajah pada OI adalah penting. Ini adalah alasan kami mencoba untuk membuat banyak koneksi pribadi mungkin saat bertemu dengan pejabat pemerintah. "

Konferensi nasional OI Foundation adalah salah satu cara penting lainnya bahwa kesadaran dinaikkan. Selama konferensi tahun lalu, Kyle diatur dan disertai sekelompok peserta OI dari seluruh negeri untuk bertemu dengan perwakilan masing-masing di Capitol Hill.

"Itu adalah hari besar menonton begitu banyak kelompok kecil keluarga dipengaruhi oleh OI bepergian seluruh Capitol Hill berseri-seri dengan bangga ketika mereka pergi dari pertemuan ke pertemuan menjelaskan pengalaman hidup mereka kepada Anggota Kongres," kata Kyle.

Ia berharap untuk menduplikasi upaya tersebut dengan keluarga lebih OI ketika Konferensi OIF dua tahunan ini berlangsung 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, Va

Washington Strategis Consulting (WSC), yang didirikan pada tahun 2001 Kyle, mewakili sejumlah organisasi kesehatan nirlaba di seluruh negeri. Perusahaan menyediakan hubungan pemerintah konsultasi untuk rumah sakit, sistem kesehatan, sekolah kedokteran, organisasi advokasi nirlaba nasional maupun kelompok pasien.

"Tujuan kami adalah untuk mengembangkan strategi legislatif yang efektif, membangun koalisi dan menghasilkan komunikasi akar rumput untuk kelompok kami mewakili."

Kyle tahu bahwa langkah-langkah penting telah dibuat untuk memajukan kesadaran OI, tetapi mengakui ada banyak pekerjaan yang masih depan.

Kami beruntung memiliki dia bekerja dengan kami!

Sumber : www.oif.org

Meet Ethan!

      ( Ini adalah gambar Ethan berjalan sepanjang pantai dengan keterangan sebagai berikut : Lari yg bagus untuk anak yang tidak seharusnya berjalan. :)

Hasil mengerikan dari USG pertengahan kehamilan rutin tidak apa Neel dan Debbie Desai diharapkan untuk mendengar hari itu. Para dokter awalnya didiagnosis anak mereka dengan displasia skeletal mematikan. Amniosentesis berikutnya dan tes DNA genetik mengungkapkan bahwa bayi mereka memiliki Osteogenesis Imperfecta Tipe III / IV. Para Desais memulai pencarian langsung untuk informasi lebih lanjut dan pemahaman yang lebih baik dari gangguan langka.

Ethan lahir dengan beberapa patah tulang baru / sembuh dari tulang rusuknya, femurs, tibias, rahang dan pergelangan tangan. 11 hari berikutnya dihabiskan di Neonatal Intensive Care Unit. Sebagai hasil dari diagnosisnya, para dokter mengatakan ia akan menghadapi sejumlah cacat. Mereka memperkirakan Ethan tidak akan berjalan, membutuhkan tabung makan, mungkin tracheostomy (lubang di tenggorokan untuk membantu napasnya) dan memiliki hidrosefalus (cairan pada otak). Ethan mulai infus intravena pertamanya pamidronate, obat yang digunakan untuk memperkuat tulang, mengurangi rasa sakit dan mengurangi angka patah tulang, pada tiga hari tua.

Ethan tidak pernah mengembangkan salah satu komplikasi diprediksi oleh dokter. Sebaliknya, dengan bantuan beberapa dokter terkemuka dalam perawatan OI, Ethan telah terbukti semua dokter lain salah dan terus melakukannya.

Pada 14 bulan Ethan memiliki Fassier-Duval (FD) batang ditempatkan pada tulang paha kirinya, batang telescoping co-dikembangkan oleh Dr Francois Fassier Rumah Sakit Shriners Montreal. Dia juga memiliki kabel K dimasukkan di kedua tibias saat ini. Ini musim panas lalu Ethan memiliki batang diganti dengan FD batang baru di kedua femurs nya di Rumah Sakit Omaha Anak oleh Dr Paul Esposito, seorang anggota OI Yayasan Medis Dewan Penasehat. Ethan dijadwalkan untuk operasi pada bulan November untuk menggantikan hak tibia K kawat dengan batang FD, yang juga akan dilakukan di Rumah Sakit Anak Omaha.

Ethan belajar berjalan dengan bantuan walker hanya empat bulan setelah operasi pertama dengan Dr Fassier, dan pada saat ia berusia dua tahun, dia berjalan dan berlari independen.

Sekarang dua-dan-setengah, Ethan pulih dari operasi musim panas dan berjalan dan berjalan kembali. Dia melanjutkan Pamidronate, "jus tulang," nya setiap sepuluh minggu sekarang. Dia juga tidak air dan terapi fisik lahan untuk membantu menguatkan otot dan tulang-tulangnya. Ethan tidak menderita patah tulang apapun dalam lebih dari dua tahun.

"Ethan adalah salah satu dari anak-anak muda untuk rodded. Dia telah memenuhi semua tonggak dengan perawatan ini, dan telah mengalahkan semua rintangan, melaporkan ayahnya, Neel.

 "Dia anak kecil yang menakjubkan. Dia berlari, memanjat, dan menikmati banyak hal seorang anak kecil khas usianya menikmati dan masuk ke dalam, "kata Neel. Meskipun, ia mengakui, kegiatan yang kurang menarik ini mencambuk keluarga dua anjing-Scrubs dan Susie - menjadi hiruk-pikuk dan mengejar mereka di sekitar pulau dapur! Dia menikmati bermain dengan mobil dan kereta dan memiliki minat sangat tertarik pada apa pun yang berhubungan dengan hiu. Serangga dan cacing tingkat dekat kedua. Dia juga suka memberi dan menerima pelukan dan ciuman.

Ethan juga menghadiri pra-sekolah beberapa hari dalam seminggu, disertai dengan seorang pembantu yang memonitor aktivitasnya untuk keselamatan.

Perjalanan OI untuk Desais yang sedang berlangsung. Kedua Debbie dan Neel adalah pendukung kuat terlibat dalam kelompok pendukung OI, bertukar informasi dan menjaga mengikuti semua penelitian OI saat ini. Mereka mencoba untuk membuat komitmen tahunan untuk bersama-sama dengan keluarga lainnya OI berlibur dan mendorong keluarga OI baru untuk mencari dukungan dari media sosial seperti Facebook dan Yahoo OI Orangtua situs Orangtua OI. Mereka ingin anak mereka harus dilihat sebagai anak-anak lain yang kebetulan memiliki OI, daripada membiarkannya mendefinisikan dirinya.

Para Desais juga percaya menghadiri Konferensi dua tahunan Yayasan OI sangat berharga tidak hanya untuk presentasi dan update pada OI, tetapi juga untuk dukungan yang menawarkan untuk keluarga. (The 2012 Konferensi Nasional OI akan diselenggarakan pada 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, VA.)

Sebagai seorang dokter dengan praktek kedokteran keluarga, Neel percaya itu adalah tanggung jawabnya untuk meningkatkan dan meningkatkan kesadaran OI dan perawatan yang tersedia.

"Tidak semua adalah malapetaka dan kesuraman ketika OI didiagnosa sekarang. Ada pandangan baru tentang bagaimana OI yang terlihat di masyarakat umum dan medis. Namun, lebih banyak kesadaran dan pendidikan masih diperlukan, Neel menekankan.

"Menjadi yang terlibat dalam komunitas OI adalah memberdayakan. Kami belajar banyak dari satu sama lain, dan anak-anak kita pantas kualitas hidup terbaik yang bisa kita berikan kepada mereka. "

Neel dan Debbie terus-menerus diingatkan perjalanan anak kecil mereka menakjubkan dengan gambar tergantung di kantor medis Neel.

Para Desais tahu bahwa Ethan adalah salah satu contoh dari semangat dipecahkan diwujudkan dengan OI-"dengan beberapa Knievel jahat dilemparkan juga."

Untuk menghubungi Neel atau Debbie, Anda dapat email mereka di baik drneel@hotmail.com atau jordada@gmail.com.

Sumber : www.oif.org

Meet Nicholas! St.Louis, Missouri

( Nicholas, seorang anak penderita OI yang memiliki bakat sebagai seorang penyiar .)

Superheroes tujuh tahun yaitu Nicholas George . Sekarang dia telah mengumpulkan koleksi mengesankan hampir 400 patung-patung Marvel, dan mudah dapat nama masing-masing.

"Aku bahkan tidak tahu ada yang banyak,"  ujar ibunya tertawa. "Dia memiliki seember  dan selalu pada pencarian yang baru untuk menambah koleksinya."

Untuk orang tuanya, Dottie dan Tom, dan banyak orang di daerah St Louis, Nick adalah seorang superhero juga.

Sejak balik tiga, ia telah menjadi seorang advokat vokal untuk tidak hanya OI tetapi untuk semua anak-anak penyandang cacat. Kepribadian menular nya telah mendarat dia baik TV dan wawancara radio, master kesempatan upacara di badan amal anak-anak lokal, serta undangan pintu terbuka untuk 'mengajari' kelas pada OI untuk siswa sekolah kedokteran tahun kedua.

"Dia tidak baik dalam sorotan," menurut orangtuanya.

Perjalanan OI George keluarga mulai seperti banyak orang lain. Sebuah USG rutin pada 20-minggu menunjukkan bahwa bayi mereka memiliki femurs pendek dan beberapa patah tulang. USG kunjungan terjadi bertepatan dengan 10 tahun ulang tahun pernikahan pasangan itu.

Para dokter tidak yakin apa temuan USG berarti pada saat itu, berpikir itu mungkin displasia skeletal. Amniosentesis dilakukan seminggu kemudian juga tidak meyakinkan menunjukkan osteogenesis imperfecta. Tidak sampai Nick lahir, dengan patah tulang pada salah satu lengan dan kaki, dan beberapa patah tulang sembuh, apakah para dokter menyimpulkan ia OI.

Nick menghabiskan 19 hari ke depan di unit perawatan intensif neonatal agar tim medis bisa mengelola rasa sakitnya. Ia patah kedua lengan dan kakinya yang lain sebelum pulang.

"Itu adalah saat terburuk," kenang Dottie. Setelah kulit biopsi Beberapa bulan kemudian, diagnosis OI tipe III / IV dikonfirmasi. Sejak saat itu, pengobatan untuk Nick OI telah menjadi bagian dari rutinitas keluarga.

Nick mulai infus Pamidronate di usia lima bulan. Sebuah patah tulang paha yang serius di kaki kirinya menyebabkan dirinya rodded dua, dan yang kedua FD (Fassier-Duval) batang ditempatkan di tulang paha kanannya sebagai tindakan pencegahan setahun kemudian. Dia melanjutkan perawatan Pamidronate pada siklus 12-minggu, dan dosis nya diperiksa secara teratur untuk memantau kepadatan tulang nya karena beberapa kelemahan dalam punggungnya.

Tetapi sedikit telah digagalkan semangat positif dan petualang Nick.

Selama beberapa tahun terakhir, ia telah disadap untuk menjadi MC di acara penggalangan dana tahunan untuk Variety St Louis, amal anak-anak yang menyediakan peralatan medis yang tahan lama termasuk kursi roda, perangkat pidato augmentatif, penyangga kaki, alat bantu dengar, prostesis dan van lift yang memberdayakan anak-anak untuk menjadi mandiri secara fisik. Melalui acara penggalangan dana Variety, Nick mampu untuk memiliki kursi roda dan walker disumbangkan.

"Di St Louis kita seperti para pendukung lokal untuk OI, dan Nick adalah suatu bagian besar dari itu" kata Dottie. "Dia hanya akan ambil mikrofon sebagai orang-orang datang dan mengarahkan mereka ke arah penawaran."

Bahkan di depan auditorium penuh profesional medis, Nick menangani nya sendiri dengan penuh percaya diri yang sama.

"Dia orang pertama genetika rekannya di Medical Center Kardinal Glennon Anak bergantung pada untuk memberikan perspektif kehidupan nyata di OI ketika ada kelas pada kelainan tulang metabolik. Dia berbicara begitu nyaman dan ingin menunjukkan betapa ia menikmati kehidupan bahwa ia telah orang melilit jarinya setelah itu. Kami tidak tahu di mana ia mendapat ini dari! "

Dua pekan lalu menandai ketiga kalinya Nick telah ditangani sekelompok sekitar 150 mahasiswa kedokteran tahun kedua dan perawat di rumah sakit St Louis.

Nick unggul di sekolah juga. Dia adalah 'sangat terang' kelas pertama yang saat ini sedang diuji untuk program berbakat dan berbakat. Dia menikmati matematika dan ilmu pengetahuan, dan memiliki daya tarik tertentu dengan astronomi.

"Teman-teman sekelasnya sangat baik. Mereka ingin membantu dia dan memahami bagaimana untuk berhati-hati di sekelilingnya. Dengan Nick memiliki kemampuan intelektual, itu membuat dia pada tingkat yang sama seperti anak-anak lain meskipun ia tidak bisa melakukan hal-hal fisik, "kata Dottie.

Nick menggunakan kedua manual dan kursi roda listrik di sekolah tergantung pada kegiatan hari itu, dan disertai dengan seorang pembantu yang memonitor keselamatannya baik di dalam maupun di luar kelas. Dia juga belajar untuk menggunakan alat bantu.

 "Tahun lalu di TK ia mulai hanya melakukan sebagian kecil dari lorong, mungkin sekitar 20 meter, dan itu banyak baginya hanya untuk pergi sedikit. Tapi sekitar dua minggu lalu, ia mengalahkan rekornya sendiri dengan memukul-mukul lorong lebih dari 600 meter, dan itu adalah tonggak besar baginya. "

Di luar sekolah, Nick menikmati kegiatan pramuka dan kursi roda menari.

"Dia pergi gila jika kita pernah menghadiri pernikahan atau acara karena dia selalu mencari lantai dansa. Dia menjadi pusat perhatian di mana pun ia pergi. Dia akan memiliki semua gadis di sekelilingnya menari dalam lingkaran. Dia punya cukup kepribadian. "

"Ketika saya berpikir kembali pada beberapa tahun terakhir, saya melihat seberapa jauh kami telah datang, namun saya tahu bahwa kita masih memiliki begitu jauh untuk pergi. Beberapa hari saya mulai khawatir tentang masa depan Nick. Lalu aku harus membuat diriku mengambil langkah mundur dan menikmati setiap hari bahwa kita memiliki sekarang. Saya suka menonton Nick tumbuh dan mengalami semua yang memegang hidup untuk dia, "kata Dottie.

Dengan kepribadian yang menang dan kemudahan di depan sorotan, karir bidang penyiaran mungkin dalam masa depannya. Tetapi untuk sekarang, Nick hanya sebuah anak kecil yang menakjubkan siapa yang dianggap sebagai 'superhero' untuk mereka yang cukup beruntung untuk mengenal dia.

Sumber : www.oif.org