Membuat tulang Marley kuat

( Marley, anak penderita OI )

Oleh Loretta Coureas

Osteogenesis imperfecta - OI: Sebuah kondisi bawaan yang ditandai dengan kerapuhan tulang dan meningkatkan deformitas tulang, kadang-kadang disebut sindrom rapuh tulang.

Mark Wiseman masih mengingat saat pertama kali ia mendengar kata-kata ‘aneh’ dan apa yang mereka maksudkan. lebih dari 10 tahun yang lalu, hanya beberapa minggu sebelum putri kembarnya lahir. Dokter mendiagnosa salah satu dari putri kembarnya memiliki kondisi yang ‘langka’ .

"Dokter menemukan masalah dalam USG sebelum mereka lahir," kata Mark.

"Kami tinggal di North Carolina, tapi si kembar lahir di Norfolk sehingga kami bisa dekat Rumah Sakit Anak.”

"Marley memiliki 17 patah tulang, hanya dari proses kelahiran," kata Mark.

"sedangkan kembarannya, Sydney, lahir tanpa masalah."

Segera setelah itu, chkd medis genetika (Virginia Proud) mengkonfirmasi diagnosis osteogenesis imperfecta. Untuk Marley kecil itu berarti seumur hidup akan mengalami patah tulang. Plus, ia akan memiliki fitur wajah khas anak OI, sebuah tulang rusuk gentong, scoliosis dan kelainan bentuk tulang lainnya. Dokter memperingatkan bahwa dia tidak akan pernah berjalan.

Jangan berjalan? Jangan pernah menjalankan, naik sepeda atau lompat tali seperti kebanyakan gadis-gadis?

Mark menerima semuanya, tapi ia merasa yakin Marley akan menjadi pengecualian. "Dia adalah seorang pejuang," katanya. "Dari awal, dia sudah bertekad untuk melakukan apa pun yang diinginkannya."

Sebagai kembar tumbuh, Marley ingin melakukan apa pun yang saudara kembarnya lakukan. Dia merangkak pertama dan kemudian berjalan, untuk melegakan ayahnya.

Sebagai orang tua tunggal, Markus mengatakan, patah tulang yang tiba-tiba kadang membuat dia absen selama beberapa minggu, tapi hari ini ia mengendarai sepedanya, pergi ke sekolah, bermain di pantai dan melakukan banyak hal yang gadis 10-tahun lain lakukan, itu semua berkat perawatan yang diterimanya di chkd untuk memperkuat tulang-tulangnya.

Ketika Marley masih bayi, Mark belajar bahwa pasien OI yang sedang dirawat berhasil dengan infus pamidronate. Hanya ada satu masalah: Pengobatan tersebut tidak tersedia di Amerika Serikat. Rumah Sakit Shriners A 'di Montreal, Kanada, menawarkan harapan terbaik untuk pengobatan yang dapat membantunya tumbuh normal.

Jadi ia membawa Marley ke Montreal ketika dia baru berumur satu tahun, dan dia mulai protokol pamidronate untuk anak-anak dengan tulang rapuh. Pengobatan diperlukan untuk menjadi di Kanada beberapa kali dalam setahun untuk infus yang memakan waktu tiga hari.

                                       ( Marley, kiri, dan Sydney, 6 bulan )

Tiga tahun lalu, setelah Marley mengalami patah kaki dan dilarikan ke chkd di Norfolk, ahli bedah ortopedi Carl St Remy membiarkan keluarga tahu bahwa endokrinologi pediatrik Marta Satin-Smith sekarang berhasil mengobati pasien OI dengan terapi IV yang sama, dan Marley menempu perjalanan ke  Kanada untuk menerima pengobatan tersebut.

Hari ini, Marley dan Mark hanya perlu melakukan perjalanan dari rumah mereka di Nags Head, NC, ke Rumah Sakit Anak di Norfolk untuk penanganan dan asuhan berkelanjutan oleh Dr Satin-Smith.

Infus pamidronate memperkuat tulang yang lain akan menjadi lebih lemah sebagai anak tumbuh. Perbaikan tulang Dr Satin-Smith monitor Marley dengan tes darah periodik dan sinar-X, kemudian berbagi hasil dengan dokter di Montreal yang terus melacak kemajuan nya untuk catatan mereka.

"Para infus telah membantu menguatkan tulang Marley, dan dia relatif bebas fraktur," kata Dr Satin-Smith. "Saya merawat beberapa pasien OI dengan pamidronate dengan hasil yang baik. Ini adalah berkah bagi prognosis mereka. "

Dr St Remy memonitor pertumbuhan tulang Marley dan kadang-kadang berhubungan dengan patah tulang, meskipun ia telah tidak ada yang utama karena patah tulang paha tiga tahun lalu mendarat dia di gips selama delapan minggu.

Markus mengatakan batang di kaki Marley - baik femurs dan tibias - membantu menstabilkan putrinya dan menjamin keselamatan dirinya ketika berdiri dan berjalan. Batang ditempelkan ke tulang punggungnya akan datang kemudian, ketika pertumbuhan nya melambat, kata Dr St Remy.

Pada kunjungan Marley pada November untuk chkd, dia check in untuk lima jam tinggal di unit prosedur jangka pendek di mana tempat tidur menantinya dan kursi yang nyaman dengan jendela sudah siap untuk ayahnya. "Ini menyenangkan berkendara dari Nags Head," kata Mark, membantu Marley menetap di sebagai perawat infus nya, Polly Foster, menyiapkan infus dia akan menerima untuk beberapa jam ke depan.

Marley naik ke atas tempat tidurnya dan menerima kontroler video yang membantunya melewati jam. Dia menyuruhnya makan siang - ravioli, salad, roll dan brownie - dan melepas sepatunya. Dalam beberapa menit, biphosphonate infus dari pamidronate (Aredia) dimulai. Makan siang datang dan dia menikmatinya dengan bahagia. Marley mengatakan dia suka makanan di chkd, jadi dia membersihkan piring nya.

( Dr Satin-Smith memeriksa penyimpangan dalam tulang Marley selama hari infus pada bulan November.)

    Dia tersenyum lebar ketika Dr Satin-Smith datang untuk melihatnya. Keduanya mengobrol tentang kegiatan seminggu sebelum Halloween dan berbicara sekolah sebelum dokter mulai memeriksa Marley. Dengan lembut dia merasakan lengan Marley dan kaki, mencatat benjolan di tulang kering nya. Mark meyakinkannya itu sudah ada beberapa saat, dan dokter mengatakan bahwa benjolan diharapkan ketika tulang cenderung tumbuh tidak normal. Kabar baiknya pada hari ini adalah bahwa Dr Satin-Smith dan para dokter di Montreal telah memutuskan bahwa kemajuan Marley dijamin baik, penurunan perawatan nya dari empat kali setahun menjadi tiga kali setahun.

Marley mengatakan dia tidak merasakan apa-apa dengan infus. Dia mampu bermain video game dan membuat gelang persahabatan sementara dia menunggu selama lima jam untuk selesai. Perawatnya muncul di sering untuk chatting. Kadang-kadang kakek-neneknya, yang tinggal di Richmond, datang berkunjung. Saudara kembarnya tetap berada di rumah dan sekolah.

Ayahnya mengatakan bahwa kehidupan mereka di Nags Head adalah sebagai mendekati normal dia menanganinya. Marley memiliki kursi roda khusus tip-tahan yang membantu dia dengan membentang panjang berjalan dan permukaan yang tidak rata. "Kursi roda itu adalah sebagian besar untuk keselamatan," kata ayahnya. Dia menggunakannya di sekolah di mana semua teman-teman sekelasnya mengulurkan tangan dan semua orang menyadari bahwa benjolan disengaja bisa mengakibatkan patah tulang.

"Saya tidak melanggar semudah seperti dulu," katanya. "Saya memiliki teman-teman seperti orang lain, dan semua orang di sekolah membantu saya." Dia bercerita tentang bagaimana sekali ketika Santa datang ke sekolahnya, salah satu teman sekelasnya berlari untuk membantu Marley ketika giliran dia untuk duduk di pangkuan Santa. "Dia mengatakan kepada Santa, 'Hati-hati. Marley itu dia mudah patah. ​​"

Para ayah dan putri seperti perjalanan mereka ke chkd. "Kami tahu kami harus mengambil hari libur dari pekerjaan dan sekolah jika kita harus pergi ke Montreal setiap kali untuk perawatan," kata Mark. "Ini adalah berkat dan semua orang begitu baik di sini."

Sikap positif Marley Wiseman jelas mengesampingkan kelemahan tulang-tulangnya dan dia merasa nyaman dengan hidupnya. Dia tidak memikirkan keterbatasannya, tetapi pada kemungkinan hidupnya. Ayahnya menambahkan, "Dia mungkin telah lahir dengan memiliki patahan, tapi ilmu kedokteran telah membantunya untuk tumbuh dan menjadi lebih kuat. Kami berterima kasih untuk itu. "

Dr praktek Satin-Smith dengan praktek bedah urologi chkd itu.

Cerita ini adalah fitur pada kuartal pertama 2010 edisi KidStuff, sebuah publikasi dari Rumah Sakit Anak Putri Raja.

Sumber berita : www.chkd.org

Terapi Rp.4,2 juta sebulan !

                                                         ( Bayi penderita OI )

Entah apa lagi yang harus dilakukan pasangan suami istri (pasutri) Fadli (39) dan Afridawati, warga Lubuk Jantan Kecamatan Lintau Guo Kabupaten Tanah Datar. Rasanya mereka telah berjuang keras mencari dana untuk mengobati anaknya Aska Fikra Mak­sudi yang baru berumur 3,5 bulan, yang menderita penyakit Osteogenesis Imperfecta (OI) atau penyakit kelainan gen pada tulang, yang menyebabkan mudah patah tulang.

Bahkan utang-utang pasutri ini telah mencapai belasan juta rupiah untuk mem­biayai pengobatan anaknya. Jumlah yang baru dikeluarkan ini masih sedikit, karena masih banyak lagi biaya yang harus dikeluar­kan. Jumlahnya bisa mencapai ratusan juta rupiah atau mungkin saja mencapai miliaran rupiah, karena harus berobat seumur hidup.

Semenjak Sabtu (1/10) lalu hingga sekarang, anak mereka Aska telah dirawat di RSUP M Djamil Padang dan menjalani terapi pamidronat di ruang Rawat Inap Bangsal Anak. Sebagai gambaran, terapi tersebut menggunakan obat berbentuk cairan yang dipasang menggunakan infus selama satu kali dalam dua bulan.

Sekali terapi menggunakan sekitar tiga botol cairan, yang harga perbo­tolnya mencapai Rp1,4 juta. Artinya, tiap dua bulan sekali, biaya yang harus dikeluarkan untuk biaya terapi mencapai Rp4,2 juta. Biaya itu belum termasuk biaya perawatan lainnya yang jumlahnya tidak sedikit. Padahal Fadli hanya seorang pegawai sebuah rumah makan di Kota Padang, sedangkan istrinya hanya ibu rumah tangga.

Semenjak lahir hingga sekarang, tangan dan kaki anak malang itu tidak bisa digerakan. Bahkan saat ini tidak boleh digendong, karena bisa berakibat patahnya tulang. Boleh dikatakan tulang sebagian besar tulang anak itu telah keropos dan akan mudah patah jika berbenturan dengan sesuatu benda.

“Sebelumnya anak saya sudah berobat di dokter spesialis anak dan di Rumah Sakit Ibnu Sina Kota Payakumbuh. Tapi kata dokternya, anak saya tidak apa-apa. Karena merasa tidak yakin dengan kondisi kesehatan anak saya, akhirnya saya bawa ke RSUP M Djamil Padang. Di rumah sakit inilah baru diketahui bahwa anak saya itu menderita penyakit kelainan pada tulang,” ujar Fadli kepada Haluan di RSUP M Djamil Padang, Selasa (4/10).

Menurut Fadli, sebelum di bawa ke RSUP M Djamil Padang, Ia mengaku sering menggendong anak bungsu dari dua bersaudara itu, karena belum mengetahui penyakit yang diderita anaknya. Tapi saat ini, Ia tidak berani lagi menggendong anaknya, takut akan mengalami patah tulang.

“Waktu istri saya hamil, tidak merasakan hal-hal yang aneh. Anak saya yang pertama juga normal. Mungkin karena anak kedua saya ini lahir melalui operasi, sehingga banyak resiko yang dihadapi. Saat ini saya tidak tahu lagi mau mencari uang kemana. Mudah-mudahan ada donatur yang mau membantu,” harap Fadli.

Sementara itu, Konsultan Endok­rinologi Anak RSUP M Djamil Padang, Eka Agustia Rini, selaku dokter yang menangani pasien menyebutkan, penyakit yang diderita anak itu merupakan kelainan bawaan semenjak lahir yang mengenai tulang. Jika anak normal memiliki tulang yang padat, namun kelainan ini justru mengalami sebaliknya.

“Penyakit ini memang jarang dialami, dan hingga saat ini baru dua pasien yang saya tangani seperti ini. Terakhir juga ada pasien sama di RSUP M Djamil beberapa bulan lalu. Namun saat ini pasien itu jarang ke rumah sakit, padahal ia harus berobat secara rutin,” ujar Eka Agustia Rini.

Eka menjelaskan, kondisi pasien Aska masih sangat memprihatinkan. Tapi untuk mendiagnosa penyakit ini, dibutuhkan pemeriksaan khusus melalui alat Bexa, suatu alat yang dapat menilai kepadatan suatu tulang. Namun alat itu hanya tersedia di Jakarta, sehingga belum dilakukan pada pasien.

“Untuk pemeriksaan Bexa me­mang membutuhkan biaya yang sangat mahal sekali. Jika tidak dilakukan dengan alasan biaya, maka akan sulit menentukan keberhasilan dalam pengobatan penyakit ini. Jika keluarga pasien mau, maka bayi dan ibunya akan dibawa ke Jakarta,” jelas Eka.

Terkait dengan obat cair dalam terapi pamidronat, Eka mengaku bahwa obat tersebut belum tersedia di RSUP M Djamil Padang, dan obat tersebut tidak bisa digunakan dengan mengandalkan Jamkesda, Jam­kesmas atau jaminan lainnya.

“Obatnya ada di Jakarta, tapi setelah dipesan dari luar negeri. Dengan arti kata, obat itu hanya ada di luar negeri, tapi melalui Asosiasi Anak, obat itu bisa dipesan, lalu setelah sampai ke Jakarta baru dikirim lagi ke daerah tempat pasien dirawat,” tambah Eka. (h/wan)

Sumber berita : www.harianhaluan.com

Dinkes Akan Rujuk Ayu ke RSUD

DEMAK - Dinas Kesehatan (Dinkes) Demak menyatakan siap mengawal pengobatan Indri Sri Rahayu (10), yang diperkirakan menderita gangguan†Osteogenesis Imperfecta (OI) atau kelainan struktural tulang. Bocah yang akrab disapa Ayu dan tinggal di RT 3/RW 5 Desa/Kecamatan Kebonagung, Demak itu sudah 9 tahun hidup dalam penderitaan.

Humas Dinkes Demak, Sukarjo mengatakan, keluarga Ayu yang telah tercantum sebagai peserta Jamkesmas semestinya memudahkan proses pengobatan bocah tersebut. Sehubungan hal itu, kemarin, pihaknya menerjunkan tim surveilans untuk mengecek kondisi fisik Ayu.

‘’Kami akan kirim bocah itu ke RSUD Sunan Kalijaga untuk ditangani dokter spesialis tulang. Orang tua (Ayu) jangan khawatir, sebab seluruh biaya ditanggung pemerintah,’’ katanya, saat ditemui Suara Merdeka, kemarin.

Menurutnya, mempertahankan kehidupan bocah tersebut menjadi prioritas penanganan saat ini. Selama di rumah sakit itu, Ayu bisa menjalani terapi kondisi fisik dan reposisi tulang.

Dipaparkan, program Jamkesmas penggunaannya tidak terbatas pada penyakit tertentu. Pembiayaan program kesehatan bagi masyarakat miskin itu bisa untuk penderita penyakit kronis, diakibatkan faktor genetis, spesialis umum maupun sub spesialis.

Sub Spesialis

Adapun penyakit yang diderita Ayu, sambung dia, terkategori sebagai penyakit sub spesialis. Jika pihak RSUD Sunan Kalijaga tidak bisa menanganinya, akan dirujuk ke RSUP Kariadi Semarang. Kalau RSUP Kariadi juga tidak sanggup mengobati Ayu, maka akan dirujuk ke RS Ortopedi Soeharso Solo.

‘’Kami siap mengawal pengobatan Ayu. Semua biaya akan kami fasilitasi,’’ tukasnya. Seperti diketahui, bungsu dari dua bersaudara pasangan Kamso (44) dan Harsi (36) itu mengalami gangguan OI ketika berusia satu tahun. Padahal, bocah tersebut terlahir normal.(J9-64)

Tentang OI ( Dokter Anak UNSRI )

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

23 Oktober 2008 at 01:36 · Filed under Ilmiah

TINJAUAN PUSTAKA

BATASAN

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli.^1,2,5

ETIOLOGI

Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2)^1-4,8, komponen protein utama matriks ekstraselular tulang dan kulit.¹ Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen.¹

EPIDEMIOLOGI

OI diturunkan secara autosomal dominan.^1-5Pada kasus minoritas dapat ditemukan penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicismpada orangtua.¹ Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.²

PATOGENESIS

Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis.^2,5 Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I.² Secara struktural, molekul prokolagen tipe I berbentuk triple helix, terdiri dari 2 rantai pro?1(I) (disebut COL1A1, dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai pro?2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom 7).Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang. Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros darihelix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksihelix.^1,5Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang.^1,6 Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur).⁴Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI.⁵Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV).⁵ Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainan single exon splicing.¹Gambar 1. Struktur normal prokolagen tipe I. ⁵Masing-masing rantai kolagen sebagaitriple helix prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.⁵

MANIFESTASI KLINIS

Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.^1,2,4-7,10 Sistem klasifikasi yang paling sering dipakai untuk membedakan tipe OI adalah yang dibuat oleh Sillence dkk. Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi.¹⁰ Gejala klinisnya sangat bervariasi antarpenderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain :

1.      Tipe I (Ringan) ^1,2,4,7

- Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatupedigree keluarga yang besar.- Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles).⁴- Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).^1,7 Fraktur terjadi karena trauma ringan sedang dan menurun setelah pubertas.- Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.^1,4- Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.^1-7

1.      Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)^1,2,4,7

- Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan.¹Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.²- Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.- Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh.- Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior.^1,2 - Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.¹- Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia.²- Sklera berwarna biru gelap-keabuan.

1.      Tipe III (Berat/Progresif) ^1,2,4

- Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. - Terjadi karena point mutation atau frame shift mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif ⁴- Berat badan dan panjang lahir sering rendah.- Fraktur sering terjadi dalam uterus- Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas- Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek- Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali- Sklera bervariasi dari putih hingga biru.- Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) ⁴-Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaran radiologi.

1.      Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) ^1,2,4

- Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2, kadang pada COL1A1.⁴- Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.- Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.- Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur.- Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas- Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.- Penderita mengalami perawakan pendek moderate- Warna sklera biasanya putih- Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.^1,4- Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I.⁷Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.⁷

DIAGNOSIS

Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah dengan beberapa pemeriksaan penunjang.⁸Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.^1-8Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan :

1.      Laboratorium biokimia dan molekular

- Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.^1,2,8, terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. ⁴- Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion.^1,2,4 Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I. ^7,9

1.      Pencitraan

- Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey) Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang.² Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. ^2,4,8 Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang.² Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra.² - Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita.² -Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan.^1,2 Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel.² USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II.⁴

DIAGNOSIS BANDING

1.      Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak.² Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak.¹⁰Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI.² Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan pada OI rendah. ¹⁰

1.      Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) ^2,10

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 11 tahun, yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan.¹⁰

1.      Achondroplasia ^2,11

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. ¹¹

1.      Riketsia ^10,12

Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walau jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis yang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat.Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional.¹² Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI. ¹⁰

TATALAKSANA

Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu.¹⁰ Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .^2,3 1. MedikasiTujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.¹⁰Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anak dengan OI.¹³ Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.^1,3,13 Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk¹⁴ pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.^14,15 Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti.^2,10,13 Laporan kasus di Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.¹³ Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimeglio dkk¹⁶ menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepat pertumbuhan linear.¹⁶ Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan oral pada anak OI sama efektifnya terutama pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaian secara oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena.¹⁷ Penderita OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri.^1,10Terapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen. Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk memecah gen mutan.^3,10,15 2.Bedah ortopediTatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan castdiperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan pemasangan intramedullary rod.¹3. Rehabilitasi medikRehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik.³ Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.¹ Penderita tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang. Kebanyakan penderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksi ortopedi.³ 4. Konseling genetikPenderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya.¹ Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm.¹⁰

PROGNOSIS

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama hidup penderita.¹ Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.⁷ Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh.¹

Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.¹

DAFTAR PUSTAKA

1.      Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,eds. Nelson textbook of pediatrics, edisi ke-17. Philadelphia: Saunders, 2004, 2336-8

2.      Plotkin H, Pattekar MA. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.emedicine.com

3.      Marini JC. Osteogenesis imperfecta-managing brittle bones. N Engl J Med 1998; 339: 986-7

4.      Root AW, Diamond Jr FB. Disorders of calcium metabolism in the child and adolescent. Dalam: Sperling MA, eds. Pediatric endocrinology, edisi ke-2. Philadelphia: Saunders, 2002, 657-85.

5.      Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular and biochemical basis of genetic disease. Dalam: Thompson and thompson genetic in medicine, edisi ke-6. Philadelphia: Saunders, 2004, 229-346.

6.      Anonymous. Understanding the structure of bones. Didapat dari:www.oif.org7.

7.      Anonymous. Fast facts on osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.oif.org8.

8.      Anonymous. Learning about osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.genome.org9.

9.      Anonymous. Osteogenesis imperfecta diagnosis. Didapat dari:www.bones.emedtv.com10.

10.  Chevrel G. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.orpha.net/data/patho/GB/uk-OI.pdf

11.  Anonymous. Achondroplasia. Didapat dari: www.ghr.nlm.nih.gov

12.  Finberg L. Rickets. Didapat dari:www.emedicine.com

13.  Unal E, Abaci A, Bober E, Buyukgebis A. Oral alendronat in osteogenesis imperfecta. Indian Ped2005;42:1158-6014.

14.  Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med1998;339:947-5215.

15.  Smith R. Severe osteogenesis imperfecta: new therapeutic options?BMJ 2001;322:63-4. 16.

16.  Dimeglio LA, Ford L, McClintock C, Peacock M. A comparison of oral and intravenous biphosphonates therapy for children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab 2005;18(1):43-5317.

17.  Dimeglio LA, Peacock M. Two-year clinical trial of oral alendronate versus intravenous pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2006;21(1):132-40

Sumber berita : dokteranakunsri.blogdetik.com

Wang Yi’ou ( Pendiri China-dolls Care and Support Association )

                  ( Wang Yi'ou penderita OI dan pendiri China-dolls Care and Support Association )

Gingko Mitra Wawancara: Wang Yi'ou

Dikirim pada tanggal 31 Januari 2012 oleh admin 958 views

Pengantar: Artikel berikut adalah profil dari Wang Yi'ou, pendiri up-dan-datang China Dolls Perawatan dan Asosiasi Dukungan yang menawarkan dukungan untuk orang yang menderita "rapuh tulang" dan penyakit langka lainnya ....

Wang Hui, CDB Staf Penulis

China Development Brief, No.49 (Spring 2011)

Diterjemahkan oleh Shuang Wu

Diulas oleh Bryan withall

Lintasan karir ..... Wang adalah menarik karena menunjukkan betapa pentingnya LSM lainnya dalam membina pemimpin masa depan di bidang nirlaba. Wang awalnya dimatikan oleh pengalamannya bekerja di GONGO, tapi pekerjaannya dalam, dan kolaborasi dengan, beberapa yang terkenal akar rumput LSM seperti Yirenping, Beijing Aizhixing dan NPI memberinya pengetahuan dan kepercayaan diri untuk memulai LSM sendiri. Kolaborasi dengan GONGOs seperti China Sosial Yayasan Kesejahteraan Pendidikan juga terbukti bermanfaat sebagai sarana mengamankan platform untuk penggalangan dana publik, dan menunjukkan bahwa LSM akar rumput perlu mempertimbangkan berkolaborasi dengan pemain lebih utama seperti GONGOs dan pemerintah untuk menjamin kelangsungan hidup jangka panjang mereka.

Artikel Terkait:

Gingko Mitra Wawancara: Mei Nianshu

Gingko parter Wawancara: Sun Heng

Akar Rumput LSM Gunakan Rekening Khusus untuk Naikkan Dana

Catatan Editor

Pada tahun 2010, Yayasan Narada memulai proyek percontohan "Ginkgo Mitra Dukungan Program" nya. Mitra Ginkgo dipilih masing-masing akan menerima dana tahunan sebesar 100.000 Yuan selama tiga tahun dan program pembelajaran disesuaikan. Sebanyak lima LSM profesional berbakat dipilih untuk tahun itu. China Development Brief mewawancarai empat dari mereka dengan harapan berbagi dengan pembaca kami kisah pengembangan pribadi dan kelembagaan mereka melalui seri artikel ini. Kami juga mengambil tindak lanjut ini sebagai kesempatan untuk lebih memahami program dukungan untuk setiap Mitra Gingko.

Wang Yi Ou: Getting Things Done Rajin

Slogan "Melakukan cukup baik, cinta kita masih kuat" memberikan kepercayaan kepada pasien yang menderita osteogenesis imperfecta (OI, juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh) dan juga memotivasi Wang. Seorang pasien OI dirinya sendiri, dia telah lama menderita patah tulang yang menyakitkan. Perjuangan nya sendiri menginspirasinya untuk membantu pasien OI seperti dirinya.

Pada tahun 2005, Wang pergi ke Beijing untuk melanjutkan pendidikan, mengambil jurusan akuntansi dan dimaksudkan untuk menyelesaikan sisa dua tahun terakhir kursus hukumnya melalui belajar-sendiri. Meskipun orang tuanya khawatir tentang kesehatannya, mereka memungkinkannya untuk memulai hidup baru secara independen. Menonton pembentukan dan pertumbuhan Care China Doll dan Asosiasi Support (???? 协? Á), orangtuanya menyadari bahwa mereka membuat keputusan yang tepat dan lebih mendukung pekerjaannya.

Sementara di sekolah di Beijing, Wang belajar bahwa OI dapat diobati dengan obat-obatan. Namun, akses ke informasi medis di kota-kota di luar Beijing adalah terbatas dan lainnya "China-Dolls" tidak memiliki akses tersebut. Dia mulai membangun sebuah website tentang OI di waktu luangnya untuk berbagi informasi dengan pasien lain nasional. Dari waktu ke waktu, dia juga mencoba untuk membantu sesama pasien yang datang ke Beijing untuk mencari pengobatan, menjemput mereka di stasiun bus atau kereta dan mengatur untuk rawat inap. Dengan cara ini, dia membuat banyak teman dari seluruh negeri.

Pada tahun 2007, ia menyelesaikan kuliah dan lulus dari sekolah. Dia menemukan pekerjaan melakukan perencanaan proyek untuk sebuah organisasi pengentasan kemiskinan. Setelah bekerja di sana untuk sementara waktu, Wang menyadari bahwa organisasi adalah GONGO (pemerintah menyelenggarakan lembaga swadaya masyarakat) dan dengan demikian tidak akan memberikan padanya suatu lingkungan yang akan memungkinkan dia untuk melakukan pekerjaan yang ia ingin mengejar. Akibatnya, ia mengundurkan diri setelah bekerja di sana untuk sedikit lebih dari setengah tahun.

Dia ingin pergi ke Kebetulan, Bejing Yirenping Pusat (untuk keadilan sosial dan kesehatan masyarakat) baru saja dibentuk [Catatan Editor "tempat di mana dia benar-benar bisa melakukan sesuatu.":. Yirenping adalah terkenal bantuan hukum LSM yang bekerja pada kasus anti-diskriminasi.] Wang bergabung Center sebagai asisten proyek hukum dan peneliti di mana ia mulai belajar tentang konsep dan kerja LSM. Mengamati fokus Yirenping yang membantu operator hepatitis B yang ditemui diskriminasi, dia melihat kesamaan antara kelompok dan hep B pasien OI, dan mulai bekerja pada isu OI. Karyanya tentang masalah ini telah disetujui dan didukung oleh Lu Jun, direktur pendiri Yirenping.

Pada akhir tahun 2007, Wang telah meneliti kelompok pasien OI selama lebih dari setengah tahun dan mulai berpikir untuk mendirikan sebuah organisasi. Dia kemudian bercerita bahwa dia tidak "ditentukan" untuk melakukannya sampai dia bertemu pendiri Huang Rufang. Huang bekerja di Beijing Aizhixing Research Institute (?? 爱????????? Ù) dan telah terlibat dalam pekerjaan sosial pada AIDS sejak kuliah. [Catatan Editor:. Aizhixing adalah salah satu Cina pertama HIV / AIDS LSM didirikan oleh Wan Yanhai yang dikenal untuk advokasi blak-blakan atas nama pasien AIDS] Setelah bertemu Wang, dua rukun. Partisipasi Huang memperkuat tekad Wang untuk mendirikan sebuah organisasi.

Pada bulan Mei 2008, Wang meninggalkan Yirenping untuk mendirikan China-Doll. Dalam enam bulan pertama, Asosiasi meminjam ruang kantor dari organisasi amal lainnya, bergerak empat kali. Butuh waktu setengah tahun untuk Cina-Doll untuk memiliki ruang kantor sendiri.

Pada bulan Mei 2009, Cina-Doll pindah ke Beijing Nirlaba Inkubator (NPI) di mana ia menerima ruang bebas kantor, pengembangan kapasitas, dan subsidi bulanan 3.000 yuan. [Catatan Editor: NPI adalah LSM berbasis di Shanghai terkenal yang menyediakan layanan dukungan untuk kecil, organisasi nirlaba up-dan-datang. Ini memiliki kantor di Beijing, Shenzhen dan Chengdu.]

Selama periode perkembangan, Cina-Doll dihadapkan dengan kekurangan tenaga, dan mampu memobilisasi sejumlah besar relawan yang potensial ditunjukkan pada akhir tahun 2009 ketika Cina-Doll independen diselenggarakan pertama China Doll-Pasien Konferensi Nasional. Lebih dari 400 relawan membantu pada setiap aspek dari konferensi.

Pada hari konferensi, Cina-Doll memenangkan persetujuan untuk membentuk dana khusus berafiliasi dengan China Sosial Yayasan Kesejahteraan Pendidikan. [Catatan Editor: China Kesejahteraan Sosial Yayasan Pendidikan adalah yayasan penggalangan dana publik yang memiliki kewenangan untuk mengumpulkan dana publik seperti yayasan swasta dan organisasi nirlaba. Baru-baru ini, semakin banyak yayasan publik yang memungkinkan organisasi nirlaba untuk mendirikan dana khusus dalam fondasi. Organisasi Nirlaba kemudian dapat meminta sumbangan publik untuk dana khusus yang dikelola oleh yayasan dalam pertukaran untuk biaya pengelolaan yang kecil.] Wang percaya sangat penting untuk memiliki sebuah platform penggalangan dana publik hukum. Dengan dana yang terbatas dari yayasan dan perusahaan, kemampuan untuk menerima sumbangan masyarakat menjadi sangat penting untuk Cina-Doll. Dari perspektif pembangunan China-Doll, membuka penggalangan dana ini saluran merupakan langkah pertama dalam bekerja sama dengan yayasan dan pemerintah.

Wang ingat bahwa ada harapan yang rendah selama hari-hari awal China Doll ketika ada kelangkaan sumber daya dan personel. Mereka hanya ingin "tekun menyelesaikan sesuatu." Namun, dengan peluncuran satu proyek demi satu, sumber daya baru dan saluran pendanaan menjadi tersedia dan kondisi yang lebih baik diciptakan untuk proyek-proyek masa depan. Dia percaya bahwa proses pembangunan ini adalah "relatif alami", dan kemudian, dengan "perbaikan lingkungan filantropis umum, pengakuan dan dukungan publik, dan perluasan tim profesional sendiri, Cina-Doll mengalami perkembangan yang relatif cepat."

Pada tahun 2010, Wang terpilih untuk berpartisipasi dalam "Gingko Mitra Dukungan Program" disponsori oleh Yayasan Narada. Pemahamannya tentang "kemitraan" adalah bahwa hal itu tidak terbatas pada kemitraan antara para profesional LSM lima terpilih sebagai Gingko Partners, tetapi juga meluas ke kemitraan antara Yayasan Narada dan Mitra Gingko, karena mantan tidak hanya sponsor, tetapi juga kolaborator dan pendukung.

Ketika Program Kemitraan Ginkgo mulai memilih calon, Wang mengajukan rencana sendiri untuk dukungan, yang menyatakan bahwa dana dari Narada terutama akan digunakan untuk gaji dan biaya pendidikan, bagaimanapun, ia juga dimaksudkan untuk menggunakan sebagian dari dana tersebut untuk mendukung karyawan lain di China Doll. Rencana ini sedang dalam pembahasan.

Dengan bantuan dana ini, Wang berharap untuk meningkatkan pemahaman teoritis, dan pengetahuan tentang manajemen melalui Masters program Administrasi Publik, sehingga ia dapat lebih baik mengelola organisasi seperti tumbuh, dan bukan untuk "menjadi penghalang bagi organisasi pembangunan. "Ini memang tujuan Gingko Kemitraan Program Dukungan bagi individu untuk secara sistematis mewujudkan pembangunan sendiri. Wang juga berharap untuk dapat membantu timnya meningkatkan pengetahuan mereka tentang, dan keterampilan profesional dalam, sektor kepentingan publik.

Rencana Wang sendiri untuk 2011 adalah untuk mengatasi kekurangan bahan referensi untuk pengobatan IO dan penyakit langka di Cina, dan meningkatkan komunikasi dengan lembaga di luar negeri. Pada bulan Juni, Yayasan Narada diatur untuk Wang dan empat lainnya Mitra Gingko untuk mengunjungi Inggris untuk bertukar pikiran dengan dan belajar dari rekan-rekan mereka di luar negeri.

Sumber : http://www.chinadevelopmentbrief.cn/?p=573

( Wang Yiou, pendiri of the China- Dolls Care & Support Association dan Song Bingxin, pasien OI pertama  asosiasinya, yg ditemukan di Provinsi Shandong pada tahun 2009. Foto: courtesy of Wang Yiou )