Meet Susie Wilson !

Susie Wilson
Fort Myers, Florida

(Susie Wilson (L), OIF Chief Executive Officer, Tracy Hart, dan Jamie Kendall pada Konferensi Nasional 2010 pada OI)

Susie Wilson

Fort Myers, Florida

Event organizer, penggalangan dana, peer reviewer, mantan anggota dewan OIF, dukungan pemimpin kelompok.

Pepatah "jika Anda ingin sesuatu dilakukan, mintalah orang yang sibuk," tampaknya tentu berlaku bagi warga Florida, Susie Wilson.

Susie didiagnosis dengan Osteogenesis Imperfecta Tipe III / IV pada tahun 1968 ketika ia dilahirkan dengan dua kaki patah dan lengan yang patah. Dia memiliki batang Rush dimasukkan di kedua femurs ketika ia berusia delapan. Beberapa batang pengganti berikutnya adalah diperlukan selama sepuluh tahun ke depan karena patah tulang. Operasi batang Rush terbaru nya pada tahun 2010.

"Saya pikir saya benar-benar sangat, sangat beruntung memiliki dokter bedah ortopedi yang memiliki pengetahuan tentang merawat OI," katanya.

Dan untuk ini, dan untuk banyak alasan lainnya, Susie percaya dalam memberikan kembali kepada orang lain.

"Tumbuh, aku satu-satunya anak yg tahu dengan OI," katanya. Hal-hal seperti kelompok pendukung OI dan situs media sosial seperti Facebook dan Yahoo tidak ada. "

"Sukarela bagi saya adalah cara untuk menjangkau dan mendukung anak-anak dan keluarga yang menderita OI," dia percaya.

Saat menghadiri Manhattanville College di New York pada awal 1990-an, Susie memutuskan untuk mengambil keuntungan dari fakta bahwa dia adalah satu-satunya mahasiswa di kampus dengan cacat.

"Saya sangat beruntung untuk tinggal di asrama sayap yang sama seperti orang-orang basket. Mereka selalu menawarkan untuk membantu saya mencapai sesuatu. Sungguh, banyak siswa yang sangat sadar dan mempertimbangkan cacat saya, "kenangnya.

Tapi itu juga memberinya ide.

"Saya pikir mengapa tidak mengatur cara untuk mempromosikan pemahaman yang lebih besar dan kesadaran dari isu-isu orang sehari-hari dengan wajah cacat."

Sebuah komite dibentuk dan Cacat Awareness Week moto diadopsi:

Pengalaman kenyataan: Hidupi, Pelajari, Terima.

Sejumlah kursi roda yang dipinjamkan ke sekolah dan siswa didorong untuk menggunakan mereka untuk mendapatkan ke dan dari kelas. Dia bahkan menantang tim basket putra untuk bersaing dalam pertandingan basket semua kursi roda dengan sekelompok pemain cacat.

"Anak-anak di tim kami yakin mereka lebih dari siap untuk tantangan kursi roda, dan meramalkan bahwa orang-orang di kursi roda berdiri sedikit kesempatan untuk bersaing melawan tim perguruan tinggi," kenangnya sambil tertawa.

Manhattanville hilang.

"Saya masih mendengar dari teman-teman kuliah saya sekarang dan kemudian menceritakan betapa menyenangkan mereka memiliki minggu itu dan bagaimana membantu mengubah pemikiran mereka tentang orang-orang cacat," katanya.

Susie terus meningkatkan kesadaran untuk OI. Selama 14 tahun terakhir, dia memiliki rekan memimpin Osteogenesis Yayasan tahunan Bone Cina Tea acara dengan ibunya, Jennifer. Acara ini telah mengangkat hampir $ 316.000 untuk mendukung program Yayasan dan upaya penelitian yang didanai.

Susie juga salah satu dari dua wakil Yayasan OI yang baru-baru berpartisipasi dalam evaluasi proposal penelitian yang diajukan kepada rekan Diulas Medical Research Program yang disponsori oleh Departemen Pertahanan.

Saat ini, dia co-memimpin Florida OI Support Group. The 35-40 kelompok pendukung orang bertemu dua sampai tiga kali setahun untuk membahas berbagai topik yang berkaitan dengan hidup dengan OI.

"Salah satu hal yang paling menarik tentang kelompok dukungan kami sebenarnya bertemu teman-teman tatap wajah yang begitu lama saya telah berhubungan dengan di internet," katanya.

"Kami kumpul-kumpul menyenangkan baik dan informatif. Kami berkumpul untuk menikmati dan memperbarui persahabatan, berbagi informasi dan dari waktu ke waktu mendengar presentasi oleh pembicara tamu, "katanya.

Beberapa topik terbaru Florida OI Support Group telah dibahas meliputi pilihan pengobatan untuk IO, masalah advokasi dan rumah dan van modifikasi. Pembicara tamu telah termasuk anggota staf eksekutif dari Yayasan OI serta ahli medis terkenal OI. Drs. Jay Shapiro, Direktur Kennedy Krieger Institute di Baltimore OI Departemen, dan David Rowe, Direktur Regenerative Medicine dan Pembangunan rangka di University of Connecticut Health Center, memiliki keduanya telah pembicara tamu di kelompok Florida.

Selama Konferensi dua tahunan pada 2000 OI OI di Dallas, Susie dianugerahi Thelma Clack Relawan Penghargaan Lifetime. Penghargaan ini diberikan setiap tahun kepada satu relawan yang terbaik mencontohkan kualitas seorang relawan setia dan berdedikasi Yayasan OI.

Konferensi sangat berharga tidak hanya untuk presentasi dan update, tapi untuk dukungan itu menawarkan keluarga, dia percaya. (The 2012 Konferensi Nasional OI akan diselenggarakan pada 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, VA).

Bila tidak sukarela atau bekerja penuh waktu untuk sebuah perusahaan penagihan asuransi kesehatan, dia menikmati melakukan stitch bordir lintas, scrapbooking dan bersosialisasi dengan teman-teman.

Susie sekarang sepenuhnya pulih dari patah kaki akibat kecelakaan mobil yang serius 15 bulan yang lalu.

Dia kembali bekerja, sukarela dan jiwanya tetap bisa dipecahkan.

Jika Anda tertarik untuk bergabung dengan Florida OI Support Group, hubungi Susie di OISLW@aol.com atau 239.482.6892. Dia berharap untuk bertemu dengan Anda!

Sumber : www.oif.org

Meet Kristen Antolini, Esq !

Meet Kristen Antolini, Esq.
Morgantown, WV

(Kristen dengan orangtuanya, Martha dan Joe, mengikuti upacara pelantikan ke State Bar of Virginia Barat)

Dengan mata ke arah karier dalam pelayanan publik satu hari, dan sejumlah prestasi mengesankan sudah berada di belakangnya, itu tidak sulit untuk menganggap kata sifat seperti bergairah dan bertekad untuk 28 tahun Kristen Antolini.

Kristen secara klinis didiagnosis dengan osteogenesis imperfecta pada tahun 1984 setelah patah tulang femur dijelaskan pada usia enam bulan. Orangtuanya sangat beruntung memiliki ortopedis pada panggilan yang diakui gejala gangguan tersebut, telah mengobati anak-anak dengan OI di Pusat Rehabilitasi Anak di Charlottesville, VA sekitar 30 tahun sebelum. Tapi di luar diagnosis dan prognosis bahwa ia mungkin akan tidak tumbuh normal atau berjalan, sedikit informasi atau dukungan yang tersedia pada saat itu.

Sebuah ayat tunggal pada osteogenesis imperfecta di perpustakaan medis rumah sakit adalah satu-satunya informasi ibunya mampu menemukan. Itu adalah mahasiswa keperawatan informasi, yang magang di Salem, VA rumah sakit pada saat itu, yang akhirnya membawa mereka ke sumber daya di Yayasan OI.

Selama enam tahun pertama, Kristen belum pernah bertemu seseorang dengan gangguan kecuali satu anak lainnya. Menemani orangtuanya untuk 6th Konferensi Nasional dua tahunan Yayasan OI OI di tahun 1990, tidak hanya memperkenalkannya kepada masyarakat OI yang lebih luas, tetapi membantu membentuk pemikiran dia tentang OI dan membentuk tujuan untuk masa depannya.

"Itu adalah jenis pengalaman yang luar biasa sebagai enam tahun yang selalu masuk dan keluar dari rumah sakit dengan patah tulang femur untuk memenuhi semua orang dewasa ini hidup dan berkembang menakjubkan dengan OI," kenangnya.

"Saya ingat berpikir bahwa saya bisa melakukan hal yang besar, juga, dan menjadi sukses. Aku ingat sedang benar-benar terinspirasi. "

Meskipun periode di mana dia mengalami lima patah tulang paha utama yang diperlukan multi-minggu di rumah sakit tetap dalam traksi diikuti oleh kali dalam Spica (tubuh) gips, dan beberapa 30 patah tulang dalam semua, sedikit yang berdiri di jalan gairah Kristen dan tekad dalam mencapai gol.

Musik menjadi fokus masa kecilnya ketika ia tidak dapat berpartisipasi dalam atletik sebagai gadis muda. Dia mulai bermain piano pada usia lima tahun dan bergabung dengan Paduan Suara Universitas Roanoke Anak.

"Bahkan, saya tidak pernah ingat saat aku tidak menyanyi," katanya.

Gairah dan bakat akhirnya menyebabkan beasiswa penuh dalam suara Universitas Virginia Barat (WVU) di mana ia mengambil jurusan performa vokal dan ilmu politik. Di antara studinya, Kristen juga merupakan finalis nasional untuk kompetisi beasiswa Rhodes bergengsi.

Sebagai sarjana dia punya kesempatan untuk melihat politik dalam tindakan sebagai magang di ibukota negara. Itu pengalaman awal hanya memperkuat keinginannya untuk melayani satu hari di arena publik.

Dia melakukan perjalanan di seluruh Eropa dengan paduan suara universitas, dan terus bernyanyi hari ini. Dia sering diminta untuk tampil di acara olahraga lokal, pernikahan dan pemakaman. Kristen juga menjabat sebagai direktur musik untuk Pusat Newman di perguruan tinggi setempat.

Sekolah hukum di WVU diikuti, dan tahun lalu Kristen bergabung dengan firma hukum Virginia Barat dari Shuman, McCuskey & Slicer pada tahun 2011 sebagai perusahaan asosiasi, di mana dia berlatih terutama berfokus pada hal-hal yang berhubungan dengan asuransi.

Bahkan, hukum adalah bidang yang sangat baik untuk orang dengan OI untuk mengejar, dia percaya.

"Aku sudah advokat untuk diriku sendiri untuk sebagian besar hidup saya, sehingga tampak seperti perkembangan alami untuk mengadvokasi orang lain."

Komitmennya untuk kesadaran OI juga merupakan prioritas dalam hidupnya-satu yang dipupuk sejak dini oleh orang tuanya, Joe dan Martha Antolini.

Keluarga Antolini mendirikan Tahunan Kroger OI Yayasan Amal Golf Tournament dan Lelang pada tahun 1984 sebagai cara untuk meningkatkan kesadaran gangguan dan untuk memberikan kembali kepada Yayasan. Acara tahunan ke-25 mengangkat hampir $ 68.000 tahun lalu, dan telah mengumpulkan lebih dari $ 2 juta untuk penelitian OI sejak tahun 1987.

"Aku tahu sebagai anak yang saya ingin terlibat dengan Yayasan karena semua hal-hal besar yang dilakukannya untuk mendukung penelitian OI dan kesadaran," katanya. "Saya bergairah tentang melakukan bagian saya dalam mendukung komunitas OI untuk meningkatkan kesadaran dan dukungan. Ini adalah upaya on-going. "

Kristen mengikuti jejak ayahnya ketika ia terpilih untuk melayani di Yayasan Dewan OI tahun lalu.

Untuk Kristen, tetap aktif juga berarti tetap aktif secara fisik. Dia membuat komitmen sebagai seorang wanita muda untuk menjaga tulangnya kuat dan sehat dengan olahraga teratur. Dua sampai tiga kali seminggu dia baik berenang, sepeda atau lift bobot. Rutinitas latihan dia biasanya berlangsung lebih dari satu jam, meskipun itu tidak selalu terjadi.

"Ketika saya mulai, saya hanya bisa latihan untuk mungkin lima menit pada suatu waktu. Menambahkan satu menit untuk waktu saya adalah gol setiap kali saya mulai sesi baru. Aku tahu itu membantu dan membuat dan membuat perbedaan besar dalam hidup saya, karena saya tahu bagaimana perasaanku jika saya tidak berolahraga. "

Kristen berjalan dengan bantuan penyangga kaki. Fraktur terakhirnya adalah sepuluh tahun yang lalu. Jiwanya tetap tidak bisa dipecahkan.

Bergairah dan ditentukan, Kristen terus mengejar tujuan-tujuannya. Jika Anda melihat namanya pada pemungutan suara satu hari, Anda akan tahu dia telah melakukan satu sama lain.

Sumber : www.oif.org

Meet Kyle Mulroy !

Kyle Mulroy
Bethesda, MD

( Kyle dengan istri Tracy, anak Reece dan keluarga hewan peliharaan Jasmine ("Jazzy") & Finley )

Meningkatkan kesadaran masyarakat cacat, dan OI khususnya, telah berada di garis depan untuk sebagian besar kehidupan pribadi dan profesional Kyle Mulroy itu.

Klinis didiagnosis dengan osteogenesis imperfecta pada usia dua tahun, Kyle menggunakan kursi roda sampai usia 20. Fraktur Nya terlalu banyak untuk mengingat, "tapi mungkin pikir baik utara dari lima puluh," katanya.

Perawatan paling awal terjadi di Rumah Sakit Khusus Bedah di New York City. Setelah banyak roddings, Kyle hanya menggunakan tongkat berjalan hari ini.

Sementara pendekatan dan sikap medis telah berevolusi sejak didiagnosis pada awal tahun 1970, upaya terus-menerus untuk meningkatkan kesadaran dan advokasi sangat penting untuk meningkatkan pemahaman dan pengobatan gangguan yang sangat langka seperti OI, ia percaya.

Kesadaran yang dimulai pada awal keluarga Mulroy.

Dari tiga bersaudara, Kyle adalah yang termuda dan hanya saudara yang lahir dengan gangguan tersebut. Ibunya berusaha luar kelompok dukungan, tetapi gagal untuk menemukan, bergabung dengan keluarga lain di pertengahan 1970-an untuk membantu menemukan Nasional Rapuh Tulang Masyarakat - yang bersama dengan yang sudah mapan Osteogenesis Imperfecta Foundation, adalah salah satu organisasi pertama yang ditujukan untuk osteogenesis imperfecta.

Meskipun Rapuh Tulang Masyarakat tidak lagi beroperasi hari ini, pengalaman itu memberi Kyle rasa pertama advokasi ketika ia bepergian dengan ibunya pada tahun 1980 ke Capitol Hill untuk bertemu dengan anggota parlemen dan bersaksi sebelum Kongres tentang perlunya untuk meningkatkan pendanaan untuk penelitian OI.

Kyle melanjutkan upaya kewaspadaan dini ibunya mulai. Setelah menyelesaikan gelar dalam ilmu politik dari Rutgers University dan gelar Master dalam urusan legislatif dari The George Washington University, Kyle menghabiskan enam tahun bekerja di pemerintahan, baik di tingkat negara bagian dan federal. Lebih dari empat dari tahun-tahun dihabiskan sebagai anggota staf senior di Senat Amerika Serikat. Dalam posisi ini ia memiliki kesempatan untuk bekerja dengan berbagai asosiasi terkait kesehatan nasional dan yayasan pada segudang masalah legislatif dan anggaran federal. Dia juga menjabat sebagai penghubung kepada Komite Keuangan Senat di mana tanggung jawabnya termasuk Medicare dan Medicaid kebijakan, serta konsultan legislatif ke New Jersey Developmental Disabilities Dewan.

Itu waktu dan panggilan telepon kesempatan, bagaimanapun, bahwa ditempa baik nya hubungan yang sedang berlangsung dengan Yayasan OI dan kehidupan pribadinya.

Setelah tiba di Capitol Hill, Kyle menjabat sebagai penasehat kesehatan bagi Senator AS Robert Torricelli (D-NJ. Bagian dari tugas-tugasnya termasuk pertemuan dengan berbagai organisasi perawatan kesehatan untuk belajar tentang misi dan kebutuhan mereka.

Suatu hari ia menerima telepon dari direktur eksekutif Yayasan OI meminta pertemuan.

"Nah, ini adalah hari keberuntungan Anda," kenangnya menceritakan direktur. "Saya mungkin satu-satunya staf di Capitol Hill dengan OI."

Sejak saat itu Kyle telah menjadi pendukung kuat bagi Yayasan. Keterlibatannya dengan Yayasan OI menyebabkan hubungan beberapa penting lainnya.

Pada tahun 2000 Kyle bertemu dengan calon istrinya, Tracy, saat bekerja di komite relawan mengembangkan tahunan pertama OIF baik anggur acara Tulang Kuat. Pasangan itu menikah pada tahun 2002 dan mulai mempertimbangkan untuk mengadopsi seorang anak.

Kyle dan Tracy berjalan ke penerimaan pengurus Yayasan ketika mereka menerima email membiarkan mereka tahu balita dengan OI diidentifikasi di sebuah panti asuhan di Eropa Timur.

"Kami sangat bersemangat untuk mendapatkan semua rincian, kita bahkan tidak bisa tinggal," kenangnya.

Dua tahun berikutnya menemukan mereka bolak-balik ke Bulgaria untuk mengatur adopsi. Mereka diberitahu anak mereka memiliki OI tapi tidak tahu beratnya.

Reece, yang memiliki bentuk yang paling ringan OI, tiga pada saat ia mampu meninggalkan Bulgaria dan bergabung dengan keluarga Mulroy.

"Dia tidak berbicara bahasa Inggris ketika kami membawanya pulang. Hari ini, dia adalah siswa kelas empat yang sangat aktif yang menikmati Pramuka, ilmu pengetahuan dan video game, "kata ayah bangga.

Awal musim panas ini, Kyle, bersama-sama dengan Yayasan OI, mengatur kunjungan oleh anggota staf senior dari Maryland Kongres Delegasi untuk tur OI Linked Clinical Research Center (LCRC) di Kennedy Krieger Institute (KKI) di Baltimore.

"Ini merupakan langkah penting pertama untuk perwakilan federal yang Maryland untuk mengunjungi KKI dan mendengar langsung dari Direktur Klinik OI, Dr Jay Shapiro dan pejabat KKI lainnya, tentang pentingnya program LCRC, Registry OI dan perawatan klinis yang penting disediakan oleh klinik. "

Upaya tersebut membuat dampak.

Hari kami berbicara dengan Kyle, dia menuju ke Capitol Hill untuk menyajikan update OI ke Senior Care Advisor Kesehatan Perwakilan AS Dutch Ruppersberger (D-2-MD). Apa yang mengejutkan dan sedikit tidak biasa tentang pertemuan ini adalah bahwa permintaan datang bukan dari pelobi, tetapi dari kantor kongres.

"Dan itu jarang terjadi," kata Kyle.

Salah satu tantangan terbesar yang dihadapi kesadaran OI peningkatan adalah kurangnya juru bicara selebriti, ia percaya.

 "Puting wajah pada OI adalah penting. Ini adalah alasan kami mencoba untuk membuat banyak koneksi pribadi mungkin saat bertemu dengan pejabat pemerintah. "

Konferensi nasional OI Foundation adalah salah satu cara penting lainnya bahwa kesadaran dinaikkan. Selama konferensi tahun lalu, Kyle diatur dan disertai sekelompok peserta OI dari seluruh negeri untuk bertemu dengan perwakilan masing-masing di Capitol Hill.

"Itu adalah hari besar menonton begitu banyak kelompok kecil keluarga dipengaruhi oleh OI bepergian seluruh Capitol Hill berseri-seri dengan bangga ketika mereka pergi dari pertemuan ke pertemuan menjelaskan pengalaman hidup mereka kepada Anggota Kongres," kata Kyle.

Ia berharap untuk menduplikasi upaya tersebut dengan keluarga lebih OI ketika Konferensi OIF dua tahunan ini berlangsung 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, Va

Washington Strategis Consulting (WSC), yang didirikan pada tahun 2001 Kyle, mewakili sejumlah organisasi kesehatan nirlaba di seluruh negeri. Perusahaan menyediakan hubungan pemerintah konsultasi untuk rumah sakit, sistem kesehatan, sekolah kedokteran, organisasi advokasi nirlaba nasional maupun kelompok pasien.

"Tujuan kami adalah untuk mengembangkan strategi legislatif yang efektif, membangun koalisi dan menghasilkan komunikasi akar rumput untuk kelompok kami mewakili."

Kyle tahu bahwa langkah-langkah penting telah dibuat untuk memajukan kesadaran OI, tetapi mengakui ada banyak pekerjaan yang masih depan.

Kami beruntung memiliki dia bekerja dengan kami!

Sumber : www.oif.org

Meet Ethan!

      ( Ini adalah gambar Ethan berjalan sepanjang pantai dengan keterangan sebagai berikut : Lari yg bagus untuk anak yang tidak seharusnya berjalan. :)

Hasil mengerikan dari USG pertengahan kehamilan rutin tidak apa Neel dan Debbie Desai diharapkan untuk mendengar hari itu. Para dokter awalnya didiagnosis anak mereka dengan displasia skeletal mematikan. Amniosentesis berikutnya dan tes DNA genetik mengungkapkan bahwa bayi mereka memiliki Osteogenesis Imperfecta Tipe III / IV. Para Desais memulai pencarian langsung untuk informasi lebih lanjut dan pemahaman yang lebih baik dari gangguan langka.

Ethan lahir dengan beberapa patah tulang baru / sembuh dari tulang rusuknya, femurs, tibias, rahang dan pergelangan tangan. 11 hari berikutnya dihabiskan di Neonatal Intensive Care Unit. Sebagai hasil dari diagnosisnya, para dokter mengatakan ia akan menghadapi sejumlah cacat. Mereka memperkirakan Ethan tidak akan berjalan, membutuhkan tabung makan, mungkin tracheostomy (lubang di tenggorokan untuk membantu napasnya) dan memiliki hidrosefalus (cairan pada otak). Ethan mulai infus intravena pertamanya pamidronate, obat yang digunakan untuk memperkuat tulang, mengurangi rasa sakit dan mengurangi angka patah tulang, pada tiga hari tua.

Ethan tidak pernah mengembangkan salah satu komplikasi diprediksi oleh dokter. Sebaliknya, dengan bantuan beberapa dokter terkemuka dalam perawatan OI, Ethan telah terbukti semua dokter lain salah dan terus melakukannya.

Pada 14 bulan Ethan memiliki Fassier-Duval (FD) batang ditempatkan pada tulang paha kirinya, batang telescoping co-dikembangkan oleh Dr Francois Fassier Rumah Sakit Shriners Montreal. Dia juga memiliki kabel K dimasukkan di kedua tibias saat ini. Ini musim panas lalu Ethan memiliki batang diganti dengan FD batang baru di kedua femurs nya di Rumah Sakit Omaha Anak oleh Dr Paul Esposito, seorang anggota OI Yayasan Medis Dewan Penasehat. Ethan dijadwalkan untuk operasi pada bulan November untuk menggantikan hak tibia K kawat dengan batang FD, yang juga akan dilakukan di Rumah Sakit Anak Omaha.

Ethan belajar berjalan dengan bantuan walker hanya empat bulan setelah operasi pertama dengan Dr Fassier, dan pada saat ia berusia dua tahun, dia berjalan dan berlari independen.

Sekarang dua-dan-setengah, Ethan pulih dari operasi musim panas dan berjalan dan berjalan kembali. Dia melanjutkan Pamidronate, "jus tulang," nya setiap sepuluh minggu sekarang. Dia juga tidak air dan terapi fisik lahan untuk membantu menguatkan otot dan tulang-tulangnya. Ethan tidak menderita patah tulang apapun dalam lebih dari dua tahun.

"Ethan adalah salah satu dari anak-anak muda untuk rodded. Dia telah memenuhi semua tonggak dengan perawatan ini, dan telah mengalahkan semua rintangan, melaporkan ayahnya, Neel.

 "Dia anak kecil yang menakjubkan. Dia berlari, memanjat, dan menikmati banyak hal seorang anak kecil khas usianya menikmati dan masuk ke dalam, "kata Neel. Meskipun, ia mengakui, kegiatan yang kurang menarik ini mencambuk keluarga dua anjing-Scrubs dan Susie - menjadi hiruk-pikuk dan mengejar mereka di sekitar pulau dapur! Dia menikmati bermain dengan mobil dan kereta dan memiliki minat sangat tertarik pada apa pun yang berhubungan dengan hiu. Serangga dan cacing tingkat dekat kedua. Dia juga suka memberi dan menerima pelukan dan ciuman.

Ethan juga menghadiri pra-sekolah beberapa hari dalam seminggu, disertai dengan seorang pembantu yang memonitor aktivitasnya untuk keselamatan.

Perjalanan OI untuk Desais yang sedang berlangsung. Kedua Debbie dan Neel adalah pendukung kuat terlibat dalam kelompok pendukung OI, bertukar informasi dan menjaga mengikuti semua penelitian OI saat ini. Mereka mencoba untuk membuat komitmen tahunan untuk bersama-sama dengan keluarga lainnya OI berlibur dan mendorong keluarga OI baru untuk mencari dukungan dari media sosial seperti Facebook dan Yahoo OI Orangtua situs Orangtua OI. Mereka ingin anak mereka harus dilihat sebagai anak-anak lain yang kebetulan memiliki OI, daripada membiarkannya mendefinisikan dirinya.

Para Desais juga percaya menghadiri Konferensi dua tahunan Yayasan OI sangat berharga tidak hanya untuk presentasi dan update pada OI, tetapi juga untuk dukungan yang menawarkan untuk keluarga. (The 2012 Konferensi Nasional OI akan diselenggarakan pada 13-15 Juli di Crystal Gateway Marriott di Arlington, VA.)

Sebagai seorang dokter dengan praktek kedokteran keluarga, Neel percaya itu adalah tanggung jawabnya untuk meningkatkan dan meningkatkan kesadaran OI dan perawatan yang tersedia.

"Tidak semua adalah malapetaka dan kesuraman ketika OI didiagnosa sekarang. Ada pandangan baru tentang bagaimana OI yang terlihat di masyarakat umum dan medis. Namun, lebih banyak kesadaran dan pendidikan masih diperlukan, Neel menekankan.

"Menjadi yang terlibat dalam komunitas OI adalah memberdayakan. Kami belajar banyak dari satu sama lain, dan anak-anak kita pantas kualitas hidup terbaik yang bisa kita berikan kepada mereka. "

Neel dan Debbie terus-menerus diingatkan perjalanan anak kecil mereka menakjubkan dengan gambar tergantung di kantor medis Neel.

Para Desais tahu bahwa Ethan adalah salah satu contoh dari semangat dipecahkan diwujudkan dengan OI-"dengan beberapa Knievel jahat dilemparkan juga."

Untuk menghubungi Neel atau Debbie, Anda dapat email mereka di baik drneel@hotmail.com atau jordada@gmail.com.

Sumber : www.oif.org

Meet Nicholas! St.Louis, Missouri

( Nicholas, seorang anak penderita OI yang memiliki bakat sebagai seorang penyiar .)

Superheroes tujuh tahun yaitu Nicholas George . Sekarang dia telah mengumpulkan koleksi mengesankan hampir 400 patung-patung Marvel, dan mudah dapat nama masing-masing.

"Aku bahkan tidak tahu ada yang banyak,"  ujar ibunya tertawa. "Dia memiliki seember  dan selalu pada pencarian yang baru untuk menambah koleksinya."

Untuk orang tuanya, Dottie dan Tom, dan banyak orang di daerah St Louis, Nick adalah seorang superhero juga.

Sejak balik tiga, ia telah menjadi seorang advokat vokal untuk tidak hanya OI tetapi untuk semua anak-anak penyandang cacat. Kepribadian menular nya telah mendarat dia baik TV dan wawancara radio, master kesempatan upacara di badan amal anak-anak lokal, serta undangan pintu terbuka untuk 'mengajari' kelas pada OI untuk siswa sekolah kedokteran tahun kedua.

"Dia tidak baik dalam sorotan," menurut orangtuanya.

Perjalanan OI George keluarga mulai seperti banyak orang lain. Sebuah USG rutin pada 20-minggu menunjukkan bahwa bayi mereka memiliki femurs pendek dan beberapa patah tulang. USG kunjungan terjadi bertepatan dengan 10 tahun ulang tahun pernikahan pasangan itu.

Para dokter tidak yakin apa temuan USG berarti pada saat itu, berpikir itu mungkin displasia skeletal. Amniosentesis dilakukan seminggu kemudian juga tidak meyakinkan menunjukkan osteogenesis imperfecta. Tidak sampai Nick lahir, dengan patah tulang pada salah satu lengan dan kaki, dan beberapa patah tulang sembuh, apakah para dokter menyimpulkan ia OI.

Nick menghabiskan 19 hari ke depan di unit perawatan intensif neonatal agar tim medis bisa mengelola rasa sakitnya. Ia patah kedua lengan dan kakinya yang lain sebelum pulang.

"Itu adalah saat terburuk," kenang Dottie. Setelah kulit biopsi Beberapa bulan kemudian, diagnosis OI tipe III / IV dikonfirmasi. Sejak saat itu, pengobatan untuk Nick OI telah menjadi bagian dari rutinitas keluarga.

Nick mulai infus Pamidronate di usia lima bulan. Sebuah patah tulang paha yang serius di kaki kirinya menyebabkan dirinya rodded dua, dan yang kedua FD (Fassier-Duval) batang ditempatkan di tulang paha kanannya sebagai tindakan pencegahan setahun kemudian. Dia melanjutkan perawatan Pamidronate pada siklus 12-minggu, dan dosis nya diperiksa secara teratur untuk memantau kepadatan tulang nya karena beberapa kelemahan dalam punggungnya.

Tetapi sedikit telah digagalkan semangat positif dan petualang Nick.

Selama beberapa tahun terakhir, ia telah disadap untuk menjadi MC di acara penggalangan dana tahunan untuk Variety St Louis, amal anak-anak yang menyediakan peralatan medis yang tahan lama termasuk kursi roda, perangkat pidato augmentatif, penyangga kaki, alat bantu dengar, prostesis dan van lift yang memberdayakan anak-anak untuk menjadi mandiri secara fisik. Melalui acara penggalangan dana Variety, Nick mampu untuk memiliki kursi roda dan walker disumbangkan.

"Di St Louis kita seperti para pendukung lokal untuk OI, dan Nick adalah suatu bagian besar dari itu" kata Dottie. "Dia hanya akan ambil mikrofon sebagai orang-orang datang dan mengarahkan mereka ke arah penawaran."

Bahkan di depan auditorium penuh profesional medis, Nick menangani nya sendiri dengan penuh percaya diri yang sama.

"Dia orang pertama genetika rekannya di Medical Center Kardinal Glennon Anak bergantung pada untuk memberikan perspektif kehidupan nyata di OI ketika ada kelas pada kelainan tulang metabolik. Dia berbicara begitu nyaman dan ingin menunjukkan betapa ia menikmati kehidupan bahwa ia telah orang melilit jarinya setelah itu. Kami tidak tahu di mana ia mendapat ini dari! "

Dua pekan lalu menandai ketiga kalinya Nick telah ditangani sekelompok sekitar 150 mahasiswa kedokteran tahun kedua dan perawat di rumah sakit St Louis.

Nick unggul di sekolah juga. Dia adalah 'sangat terang' kelas pertama yang saat ini sedang diuji untuk program berbakat dan berbakat. Dia menikmati matematika dan ilmu pengetahuan, dan memiliki daya tarik tertentu dengan astronomi.

"Teman-teman sekelasnya sangat baik. Mereka ingin membantu dia dan memahami bagaimana untuk berhati-hati di sekelilingnya. Dengan Nick memiliki kemampuan intelektual, itu membuat dia pada tingkat yang sama seperti anak-anak lain meskipun ia tidak bisa melakukan hal-hal fisik, "kata Dottie.

Nick menggunakan kedua manual dan kursi roda listrik di sekolah tergantung pada kegiatan hari itu, dan disertai dengan seorang pembantu yang memonitor keselamatannya baik di dalam maupun di luar kelas. Dia juga belajar untuk menggunakan alat bantu.

 "Tahun lalu di TK ia mulai hanya melakukan sebagian kecil dari lorong, mungkin sekitar 20 meter, dan itu banyak baginya hanya untuk pergi sedikit. Tapi sekitar dua minggu lalu, ia mengalahkan rekornya sendiri dengan memukul-mukul lorong lebih dari 600 meter, dan itu adalah tonggak besar baginya. "

Di luar sekolah, Nick menikmati kegiatan pramuka dan kursi roda menari.

"Dia pergi gila jika kita pernah menghadiri pernikahan atau acara karena dia selalu mencari lantai dansa. Dia menjadi pusat perhatian di mana pun ia pergi. Dia akan memiliki semua gadis di sekelilingnya menari dalam lingkaran. Dia punya cukup kepribadian. "

"Ketika saya berpikir kembali pada beberapa tahun terakhir, saya melihat seberapa jauh kami telah datang, namun saya tahu bahwa kita masih memiliki begitu jauh untuk pergi. Beberapa hari saya mulai khawatir tentang masa depan Nick. Lalu aku harus membuat diriku mengambil langkah mundur dan menikmati setiap hari bahwa kita memiliki sekarang. Saya suka menonton Nick tumbuh dan mengalami semua yang memegang hidup untuk dia, "kata Dottie.

Dengan kepribadian yang menang dan kemudahan di depan sorotan, karir bidang penyiaran mungkin dalam masa depannya. Tetapi untuk sekarang, Nick hanya sebuah anak kecil yang menakjubkan siapa yang dianggap sebagai 'superhero' untuk mereka yang cukup beruntung untuk mengenal dia.

Sumber : www.oif.org